La condivisione di test genetici con pazienti di origine africana può migliorare i risultati renali

15 marzo 2022

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Nadkarni riferisce di essere un co-fondatore scientifico, un membro del comitato consultivo scientifico, con azioni, royalties e stock option di Renalytix. Horowitz non riporta alcuna informativa finanziaria rilevante.

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Secondo i dati, la divulgazione del test genetico dell’apolipoproteina L1 ai pazienti di origine africana può portare a quelli con genotipi ad alto rischio che riducono la pressione sanguigna sistolica, aumentano lo screening delle malattie renali e migliorano le abitudini di vita.

Inoltre, i ricercatori hanno notato che medici qualificati possono svolgere un ruolo fondamentale nel restituire risultati genetici ai pazienti di gruppi sottorappresentati.

Citazione di Girish N. Nadkarni, MD
Girish N. Nadkarni, MD, MPH, il dott. Arthur M. Fishberg Professore di Medicina all’Icahn Mount Sinai di New York.

“Le minoranze razziali ed etniche, in particolare gli afroamericani, sono ad alto rischio di insufficienza renale rispetto ad altre popolazioni. Sebbene le ragioni di ciò siano multifattoriali e la razza stessa sia un costrutto sociale, l’etnia ha componenti genetiche “. Girish N. Nadkarni, MD, MPH, il dott. Arthur M. Fishberg Professore di Medicina all’Icahn Mount Sinai di New York, ha detto a Healio. “Uno di questi componenti specifici sono le mutazioni di rischio nell’apolipoproteina L1 (APOL1) gene (cioè, APOL1 ad alto rischio) che sono presenti fino al 16% negli afroamericani e conferiscono un rischio elevato (fino a cinque volte) di insufficienza renale. Così, APOL1 Le mutazioni sono un raro esempio di mutazione genetica che sono frequenti e conferiscono un alto rischio di malattie croniche, il che le rende un ottimo candidato per la restituzione dei risultati (RoR) ai pazienti e ai fornitori”.

“Tuttavia, non c’erano stati studi clinici randomizzati per dimostrare che il ritorno era APOL1 i risultati genetici migliorano i fattori di rischio per le malattie renali, lo screening delle malattie renali o i cambiamenti nello stile di vita del paziente”, Carol R. Horowitz, MD, MPH, preside per l’equità di genere nella scienza e nella medicina a Icahn Mount Sinai a New York, ha detto a Healio. “Per rispondere a questa importante esigenza insoddisfatta nella ricerca, abbiamo condotto il primo studio pragmatico, randomizzato e controllato per restituire i risultati e comprendere queste domande senza risposta”.

Testare i pazienti per APOL1

Con i colleghi, Nadkarni e Horowitz hanno assegnato in modo casuale 2.050 adulti di origine africana (il 66% erano donne; l’età media era di 53 anni) con ipertensione e senza malattia renale cronica a sottoporsi immediatamente o in ritardo APOL1 test in un rapporto di sette a uno. Tutti i pazienti provenivano da due sistemi sanitari statunitensi tra il 19 novembre 1, 2014 e nov. 28, 2016.

Pazienti assegnati al test immediato (gruppo di intervento) ricevuti APOL1 i risultati dei test genetici da parte di personale qualificato, mentre i pazienti ritardati (gruppo di controllo della lista d’attesa) hanno ricevuto i risultati dopo il follow-up di 12 mesi. La data finale del follow-up era gennaio. 16, 2018.

I ricercatori hanno considerato il cambiamento nella pressione sanguigna sistolica a 3 mesi e lo screening delle malattie renali delle urine a 12 mesi misura l’intervento per i pazienti ad alto rischio APOL1 genotipi e pazienti a basso rischio APOL1 genotipi come risultati co-primari.

Impatti della divulgazione dei test genetici ai pazienti

Le analisi hanno rivelato pazienti ad alto rischio APOL1 genotipi hanno mostrato un valore basale “significativamente più alto” e una pressione arteriosa sistolica media a 3 mesi rispetto ai pazienti a basso rischio APOL1 genotipi e controlli. Allo stesso modo, i pazienti ad alto rischio APOL1 I genotipi hanno registrato un aumento del 12% dei test di malattia renale nelle urine a 12 mesi rispetto all’aumento del 6% tra quelli a basso rischio APOL1 genotipo e un aumento del 7% tra i controlli.

Tre mesi dopo l’arruolamento, la pressione arteriosa sistolica media dei pazienti ad alto rischio ha ridotto i livelli da 137 mmHg a 131 mmHg. Anche i pazienti a basso rischio e nel gruppo di controllo hanno sperimentato un calo della pressione sanguigna.

“L’entità della diminuzione della pressione sanguigna sistolica, così come la proporzione di individui con APOL1 ad alto rischio che ha apportato cambiamenti positivi allo stile di vita, è stato sorprendente e gratificante”, ha detto Nadkarni a Healio.

Dopo il test, i pazienti ad alto rischio APOL1 I genotipi hanno riferito di cambiare più abitudini di vita e di utilizzare più farmaci per la pressione sanguigna rispetto a quelli a basso rischio APOL1 genotipi.

Rivelando APOL1 i risultati dei test genetici su pazienti di origine africana con ipertensione e i loro medici sono stati associati a una maggiore riduzione della pressione sanguigna sistolica, a un aumento dello screening delle malattie renali e a cambiamenti comportamentali positivi auto-riferiti (p. es., assunzione regolare di farmaci per la pressione sanguigna) in quelli con alto rischio genetico ”, ha detto Horowitz a Healio. “Inoltre, dimostriamo anche che i laici addestrati possono svolgere un ruolo fondamentale nella restituzione di risultati genetici. Ciò fornisce un nuovo paradigma per la restituzione dei risultati genetici, specialmente nelle minoranze razziali ed etniche”.

I ricercatori intendono condurre presto la seconda fase dello studio con più del doppio del numero di pazienti della prima fase, compresi quelli con insufficienza renale cronica.

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