L’app per smartphone calcola il tuo rischio genetico per le malattie cardiache

Una nuova app per smartphone chiamata MyGeneRank è stata sviluppata dagli scienziati dello Scripps Research Translational Institute. L’app calcola il rischio genetico di una persona per la malattia coronarica e indirizza coloro che sono ad alto rischio a un consiglio medico appropriato.

La malattia coronarica (CAD) è la causa di morte più comune nel mondo. Quasi 20 milioni di americani soffrono di CAD, ma solo un terzo di quelli più a rischio di morte assume farmaci appropriati.

Poiché la CAD è una condizione altamente ereditabile, i punteggi di rischio genetico possono svolgere un ruolo importante nell’identificazione di quei pazienti che trarrebbero maggior beneficio dai farmaci ipolipemizzanti. Questo nuovo studio, pubblicato sulla rivista npj Medicina digitaleha esaminato l’effetto di un’app per smartphone nell’indirizzare i pazienti ad alto rischio verso cure cliniche appropriate.

L’app, attualmente disponibile su iPhone e Android, calcola il punteggio di rischio poligenico di un utente per CAD dai dati 23andMe preesistenti. Dopo aver compilato una serie di sondaggi sulla salute e aver acconsentito all’accesso dell’app ai dati 23andMe, all’utente viene fornito un punteggio di rischio genetico CAD, insieme a consigli per modifiche allo stile di vita e consulenza genetica.

L’app è ancora tecnicamente presentata come uno strumento di ricerca e questo nuovo studio ha esaminato i risultati di 721 primi utenti. A ciascun soggetto dello studio sono stati offerti dati sul rischio genetico iniziale ed è stato quindi seguito un anno dopo per tenere traccia delle successive risposte comportamentali ai dati.

Screenshot dall’app MyGeneRank

Scripps ricerca

“Ora abbiamo l’opportunità di integrare la genetica di una persona nella sua valutazione della salute cardiovascolare per aiutarla a comprendere meglio il proprio rischio individualizzato e consentire loro di apportare le modifiche necessarie – inclusa l’aggiunta della terapia con statine – ai loro piani di ottimizzazione dei fattori di rischio”, ha spiegato Evan Muse, primo autore del nuovo studio.

Lo studio ha rilevato che i partecipanti che hanno ricevuto punteggi di rischio genetico CAD elevati avevano il doppio delle probabilità di iniziare statine o altre terapie per abbassare il colesterolo nel follow-up di 12 mesi rispetto a quelli che hanno ricevuto punteggi di rischio basso. I dati di follow-up hanno anche indicato che le informazioni sul punteggio di rischio genetico sono state percepite dagli utenti come “comprensibili, perseguibili e non inducono ansia per la salute”.

L’autore senior dello studio Ali Torkamani ha affermato che le statine precoci nei soggetti a più alto rischio di CAD potrebbero dare un contributo significativo alla salute pubblica considerando quante persone muoiono di attacchi di cuore ogni anno. Torkamani ha anche affermato che le informazioni sul punteggio di rischio genetico hanno valore per le persone a basso rischio di CAD.

“Anche se qualcuno scopre di avere un basso rischio genetico di CAD, conoscere il proprio punteggio può aiutare, ad esempio se sanno anche di avere un rischio complessivo elevato, ciò potrebbe suggerire che altri fattori non genetici come lo stile di vita stanno contribuendo al loro rischio e che Dovrebbe prendere in considerazione la possibilità di apportare modifiche”, ha affermato Torkamani.

Il progetto di ricerca è in corso e il team sta cercando di valutare l’efficacia dell’app con maggiori volumi di pazienti. Ulteriore lavoro terrà traccia anche degli esiti dell’offerta cardiovascolare specifica, come gli attacchi di cuore, per comprendere meglio il valore dei punteggi di rischio di CAD genetico degli utenti.

La nuova ricerca è stata pubblicata sulla rivista npj Medicina digitale.

Fonte: ricerca Scripps

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