Come le reti genetiche regolano il rischio di Parkinson

C’è una nuova speranza per il trattamento del morbo di Parkinson con la pubblicazione di una ricerca genetica rivoluzionaria dell’Università di Auckland, in Nuova Zelanda.

Lo studio è firmato da un gruppo di ricerca, guidato dal professor Justin O’Sullivan del Liggins Institute dell’Università e dal professor Antony Cooper del Garvan Institute of Medical Research.

In un articolo pubblicato sulla rivista Cervello, il team di ricerca ha preso 90 cambiamenti genetici noti, ciascuno individualmente associato al rischio di sviluppare il morbo di Parkinson e ha mostrato come influiscono sui percorsi biologici nei tessuti del corpo, molti lontani dal cervello. Nove di questi percorsi, alcuni dei quali non sono stati collegati prima al Parkinson, sembrano essere fondamentali.

“Il nostro obiettivo finale è rallentare o fermare il Parkinson”, afferma Justin. “Se siamo in grado di capire come i cambiamenti genetici interagiscono per contribuire al rischio di sviluppare la malattia, abbiamo la possibilità di farlo.

“Alla fine, la medicina personalizzata consentirà alle persone di essere curate per l’esatta forma di Parkinson che hanno o sono a rischio di svilupparsi. Stiamo lavorando affinché quel giorno arrivi il più rapidamente possibile”, dice.

I risultati migliorano la comprensione degli scienziati dei fattori di rischio genetici per lo sviluppo del morbo di Parkinson.

“Il nostro intento è identificare quali dei 90 cambiamenti genetici interagiscono in combinazioni specifiche che disabilitano un percorso biologico e quindi contribuiscono allo sviluppo di un sottotipo di malattia da parte di un individuo – e questo documento è un primo passo fondamentale (verso tale obiettivo)”, afferma Antony .

Sophie Farrow ha condotto lo studio come parte del suo dottorato di ricerca. In uno studio di follow-up, finanziato dalla Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, Sophie sta ora passando dai computer al lavoro di laboratorio sulle cellule umane per testare la teoria del team e dimostrare che le variazioni genetiche hanno l’effetto che hanno identificato.

Nell’agosto 2020, la principale rivista sul Parkinson, Movement Disorders, ha presentato i risultati del team come storia di copertina, dopo aver dimostrato che i cambiamenti genetici in un gene chiamato GBA svolgono un ruolo significativo nella regolazione dell’età di insorgenza della malattia.

Uno degli ultimi lavori di ricerca del team (pubblicato su Frontiers in Genetics nel 2022) suggerisce che i cambiamenti all’interno di una parte del cuore chiamata appendice atriale potrebbero contribuire allo sviluppo del Parkinson.

“La Parson era una volta vista come una malattia del cervello, ma ora sappiamo che è molto, molto di più”, dice Justin.

Nonostante il numero di persone che colpisce, il Parkinson rimane un mistero medico.

I medici non sanno perché la maggior parte delle persone sviluppa la malattia e non esiste una cura.

Più di 10 milioni di persone convivono con il Parkinson in tutto il mondo e circa 1 persona su 100 di età superiore ai 60 anni in Nuova Zelanda ha la condizione, con sintomi tra cui tremore, rigidità, affaticamento, problemi alla vescica e all’intestino, depressione e sudorazione.

Riferimento: Farrow SL, Schierding W, Gokuladhas S, et al. Istituzione di reti regolatorie geniche dai loci di rischio della malattia di Parkinson. Cervello. Pubblicato online il 30 gennaio 2022:awac022. doi:10.1093/cervello/awac022

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