Finalmente abbiamo un legame genetico tra il cancro ovarico e questo disturbo comune

Gli scienziati hanno trovato un legame genetico e una relazione potenzialmente causale tra l’endometriosi e alcuni tipi di cancro ovarico.

Il rischio assoluto che un paziente con endometriosi sviluppi il cancro è ancora molto basso, ma questi marcatori genetici sovrapposti potrebbero aiutare i ricercatori a comprendere e trattare meglio entrambe le malattie in futuro.

“Non vogliamo che le donne con endometriosi si preoccupino, ma piuttosto vogliamo che siano consapevoli e sappiano che lo scopo di questo studio era aumentare la nostra comprensione di entrambe queste malattie comprendendo il legame genetico tra di loro”, spiega un medico molecolare la bioscienziata Sally Mortlock, dell’Università del Queensland, in Australia.

L’endometriosi è una condizione molto comune e notoriamente sottodiagnosticata. Si verifica quando cellule simili al rivestimento dell’utero crescono in altre parti del corpo, causando talvolta dolore o infertilità.

Simile ad altre condizioni di dolore femminile, l’endometriosi, o ‘endo’ in breve, è stata storicamente trascurata dalla medicina e, grazie a quella battuta d’arresto, oggi ne sappiamo ancora molto poco, incluso come sia causata.

Ricerche recenti suggeriscono che l’endo possiede una forte componente genetica, spesso raggruppata in famiglie. Studi epidemiologici hanno anche dimostrato che quelli con endo hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori ovarici più avanti nella vita.

Per studiare ulteriormente la relazione tra queste due condizioni, i ricercatori in Australia hanno raccolto i dati di diversi studi di associazione sull’intero genoma.

Alla fine, hanno trovato 19 posizioni genetiche nel DNA femminile che sembrano predisporre le persone a endo e allo stesso tempo le predispongono al cancro ovarico epiteliale (che è il tipo che si sviluppa nel rivestimento esterno dell’ovaio).

“Complessivamente, gli studi hanno stimato che 1 donna su 76 è a rischio di sviluppare il cancro ovarico nel corso della loro vita, e avere l’endometriosi aumenta leggermente questo dato a 1 su 55”, afferma Mortlock.

Non sappiamo ancora come prevedere quali pazienti endodontici hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori ovarici, ma la recente ricerca di Mortlock ci fornisce alcuni indizi.

Lo studio ha utilizzato i dati genomici di numerose meta-analisi recenti e ampie sull’endometriosi e sul cancro epiteliale dell’ovaio. A differenza di studi precedenti, tuttavia, gli autori sono stati in grado di associare causalmente le componenti genetiche dell’endometriosi con alcuni tipi di cancro ovarico.

In parole povere, ciò significa che i ricercatori hanno scoperto che i geni responsabili dell’endometriosi stavano guidando lo sviluppo di tessuti che aumentavano il rischio di sviluppare il cancro ovarico, ma non il contrario.

Questa direzionalità suggerisce che l’endometriosi e il cancro dell’ovaio epiteliale (EOC) sono biologicamente correlati e che “è probabile che l’effetto di una variante genetica sull’endometriosi causi il suo effetto sull’EOC per le varianti evidenziate in questo studio”, secondo gli autori.

Le regioni genetiche condivise dall’endometriosi e dall’EOC potrebbero aiutare gli esperti a capire quali meccanismi stanno guidando questa relazione causale e quali percorsi biologici potrebbero contribuire al rischio.

Tale ricerca potrebbe fornire potenziali bersagli farmacologici e opzioni terapeutiche per entrambe le malattie, arrestandone la progressione.

Nel presente studio, ad esempio, sono state trovate alcune varianti genetiche condivise in regioni note per ospitare geni reattivi agli ormoni.

Ciò suggerisce che la regolazione ormonale potrebbe aiutare a bloccare il percorso causale tra l’endometriosi e un tipo di EOC noto come carcinoma ovarico a cellule chiare (CCOC), che è associato a una crescita anormale dei tessuti al di fuori dell’utero.

Gli autori notano anche che i percorsi di adesione cellulare sono stati “significativamente arricchiti” per alcune variazioni genetiche condivise tra endo e CCOC. Ciò suggerisce che la capacità delle lesioni dell’endometriosi di aderire al tessuto potrebbe essere una parte importante dello sviluppo della malattia per entrambe le malattie.

Anche il cancro dell’ovaio endometrioide (ENOC) era associato in modo simile all’endometriosi e, in misura minore, al cancro ovarico sieroso di alto grado (HGSOC), che è uno dei tumori umani più mortali con pochi biomarcatori predittivi.

Alcuni dei marcatori genetici per endo ed EOC identificati nel presente studio sono condivisi anche con altre malattie riproduttive, come la sindrome dell’ovaio policistico e i fibromi uterini.

Gli autori, quindi, sospettano che “la perturbazione dei percorsi sottostanti importanti per lo sviluppo e la regolazione dei sistemi riproduttivo ed endocrino possa predisporre le donne a una varietà di malattie”, a seconda dei loro fattori di rischio genetici e ambientali.

L’endometriosi stessa lo è non Canceroso, ma nel corso degli anni i ricercatori hanno confrontato il modo in cui le lesioni endometriali metastatizzano, si diffondono, invadono e danneggiano i tessuti con quello delle cellule cancerose.

Alcuni casi di studio hanno anche dimostrato che in rarissime occasioni le lesioni endometriali possono trasformarsi in tessuto maligno.

Ci sono ancora così tante strade da esplorare quando si tratta di comprendere l’endometriosi, ma studi genetici come questi possono aiutare gli esperti a ridurre le numerose opzioni che hanno di fronte, spingendo la ricerca futura nella giusta direzione.

Lo studio è stato pubblicato in Cellula riporta la medicina.

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