Il grande database genetico degli Stati Uniti ha volontari di tutti i ceti sociali

Gli scienziati stanno dando una prima occhiata ai geni di quasi 100.000 americani in quello che è considerato un database genomico unico e diversificato, parte di una ricerca per ridurre le disparità di salute e porre fine alla cura dello stampino.

Il National Institutes of Health ha pubblicato i dati giovedì per aiutare i ricercatori a iniziare a svelare come i geni, gli ambienti e gli stili di vita delle persone interagiscono per promuovere la loro salute. E metà dei partecipanti allo studio provengono da gruppi razziali ed etnici storicamente esclusi dalla ricerca medica.

Quella diversità “aggiungerà un tipo di conoscenza che semplicemente non è là fuori”, ha affermato il dott. Josh Denny, che dirige il massiccio studio “All of Us” del NIH che alla fine mira ad avere tali dati da 1 milione di americani.

Finora, più del 90 per cento delle persone nei grandi studi sul genoma del mondo erano di discendenza europea, una mancanza di diversità che ostacola il progresso scientifico, ha affermato.

I ricercatori hanno atteso le informazioni genetiche per studiare alcune delle disparità di salute più sconcertanti.

Ad esempio, gli afroamericani hanno un rischio quattro volte maggiore di insufficienza renale rispetto alle loro controparti bianche, “tutto il resto è uguale”, ha affermato il dott. Akinlolu Ojo del Centro medico dell’Università del Kansas.

“Per la prima volta saremo in grado di scoprire quali sono i fattori genetici alla base” dietro questa differenza, ha affermato.

“Questa non è solo un’istantanea nel tempo”, ha aggiunto Ojo, dicendo che spera finalmente di tracciare come i geni e altri fattori lavorano insieme per spiegare perché alcune persone sopravvivono per anni con i reni danneggiati mentre altre aumentano rapidamente.

L’assistenza sanitaria di oggi è abbastanza adatta a tutti. La maggior parte dei trattamenti si basa su ciò che ha funzionato meglio per la persona media in brevi studi su poche centinaia o migliaia di pazienti.

“All of Us” fa parte di una spinta verso la medicina di precisione, un modo per personalizzare l’assistenza in base alle complesse combinazioni di fattori che determinano la salute, inclusi i tuoi geni, le abitudini e il luogo in cui vivi, nonché l’età, il sesso e la socioeconomia.

Lo studio sta reclutando volontari da tutti i ceti sociali, sia malati che sani, per condividere campioni di DNA, cartelle cliniche, monitoraggio della forma fisica e rispondere a domande sulla salute. I ricercatori chiameranno anche informazioni ambientali sulle comunità dei partecipanti.

Sebbene la pandemia abbia ritardato l’iscrizione, il NIH ha affermato che oltre 474.000 hanno accettato di partecipare finora e oltre 325.000 hanno fornito campioni di sangue o saliva per consentire ai ricercatori di iniziare l’analisi.

Il database che è stato aperto giovedì contiene quasi 100.000 intere sequenze del genoma dei primi volontari, il che significa informazioni su tutti i loro geni piuttosto che la pratica più comune di studiare un sottoinsieme.

Come con altri programmi genomici, il team NIH protegge la privacy dei partecipanti allo studio rimuovendo tutte le informazioni identificative dai dati. Gli scienziati statunitensi che cercano di utilizzare il database per le loro ricerche devono soddisfare requisiti severi.

I partecipanti possono richiedere di conoscere i risultati dei propri test genetici. L’anno scorso, il programma NIH ha iniziato a rilasciare informazioni ancestrali ai partecipanti che hanno chiesto. Sono in corso piani per informare anche i partecipanti che portano alcune varianti genetiche ben note che causano malattie ereditarie o innescano problemi con i farmaci.

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