La ricerca di uno scienziato informatico per completare un enigma critico di genomica

Phillippy proviene da una lunga stirpe di cioccolatieri, che erano ugualmente investiti nel completamento della pasticceria.

Originario di Hershey, in Pennsylvania, il nonno paterno di Phillippy era un ingegnere presso la fabbrica Hershey, dove lui ei suoi fratelli lavoravano, tra le altre cose, alla macchina per avvolgere i baci Hershey. (Puoi trovare una funzione nel Museo Hershey dedicato ai fratelli Phillippy e ai loro contributi.)

Il nonno materno di Phillippy era un chimico in fabbrica. Esaminare e lavorare sui dettagli più importanti sembrava la specialità della famiglia Phillippy.

L’incursione di Phillippy nel campo della genomica iniziò come una serie di eventi fortunati. È iniziato quando studiava informatica come studente universitario al Loyola College (ora Loyola University) a Baltimora.

“Sapevo di essere bravo a programmare i computer. Mi è piaciuto e mi è venuto facilmente”, dice. “Questo è il motivo per cui mi aspettavo di andare a scuola per diventare un programmatore.”

La prima coincidenza sul percorso professionale di Phillippy è stata l’incontro con Arthur Delcher, Ph.D. A quel tempo, Delcher era il presidente del dipartimento di informatica al Loyola College, ma dopo ore lavorava come ingegnere al Celera Genomics.

Lì, stava costruendo uno strumento di assemblaggio del sequenziamento del genoma che sarebbe stato infine utilizzato per ricucire la prima bozza della sequenza del genoma umano rilasciata da Celera Genomics.

Quando Delcher annunciò in classe che aveva bisogno di un assistente ricercatore universitario per aiutare con l’assemblaggio della sequenza del DNA, Phillippy alzò la mano.

Forse è stato un interesse innato per il DNA a motivare Phillippy a fare volontariato. Suo padre era un astronomo e insegnante di biologia in una scuola elementare che alimentava la curiosità di Phillippy, spesso portando a casa notizie scientifiche da scuola per condividerle con suo figlio.

“Ho ricordi di mio padre che mi parlava del DNA e di quanto fosse bello, e questo accadeva nei primi anni ’80 quando le persone stavano appena iniziando a parlare di un progetto sul genoma umano”, dice Phillippy. “Quindi, ho avuto quella visibilità all’inizio ed era una mia curiosità, ma non avrei mai immaginato che sarebbe diventata la mia carriera”.

Quei ricordi sono riemersi e il percorso professionale di Phillippy è cambiato, poiché ha assistito Delcher come ricercatore estivo al Loyola College. Invece dell’arida memorizzazione a cui associava le lezioni di biologia del liceo, il campo della genomica ha aperto le porte a un mondo di enigmi e domande irrisolte che lo hanno sfidato e deliziato.

Durante la sua borsa di studio al Loyola College, Phillippy ha sviluppato un software per aiutare a ricucire correttamente insieme brevi sezioni di DNA sequenziato in un tratto continuo.

Nel frattempo, il consorzio internazionale di ricercatori coinvolti nel Progetto Genoma Umano stava cercando di creare la prima bozza della sequenza del genoma umano pezzo per pezzo. Migliaia di ricercatori in tutto il mondo hanno fornito meticolosamente pezzi del puzzle per contribuire a quel consorzio. Il software che Phillippy ha contribuito a costruire è diventato un pezzo vitale di quel progetto internazionale rivoluzionario, rendendo più facile completare l’arduo processo di mettere insieme il puzzle genomico umano.

Eccelleva al Loyola College. In un secondo momento fondamentale della sua carriera, Delcher ha presentato Phillippy a Steven Salzberg, Ph.D., un famoso biologo computazionale presso l’Institute for Genomic Research.

Nel 2000 il campo della genomica era ancora piccolo e affiatato. Mentre i ricercatori lavoravano per completare il Progetto Genoma Umano, Phillippy ricorda di aver discusso i risultati con Delcher, Salzberg e altri importanti ricercatori di genomica.

“È stato un vero ricordo formativo per me, guardare queste persone discutere le analisi iniziali della sequenza del genoma umano”, dice Phillippy. “Tutti hanno capito il significato del momento, vedendo cose che nessuno aveva mai visto prima. Essere in quell’ambiente ha davvero acceso il mio interesse per il campo”.

Phillippy ha completato alcuni altri stage al Loyola College, che includevano l’analisi dei genomi della malaria con Salzberg. Due anni dopo, dopo aver completato la sua laurea, l’Institute for Genomic Research ha offerto a Phillippy una posizione di ingegneria bioinformatica.

Per diversi anni, Phillippy e Salzberg hanno lavorato a stretto contatto sull’assemblaggio e sull’analisi della sequenza del genoma. Alla fine, Salzberg lasciò per una posizione presso l’Università del Maryland, College Park, e Phillippy lo seguì lì per completare il suo dottorato.

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