I genitori iniziano la fondazione per trovare una cura per il disturbo genetico del figlio

Linda e Tommy Pham stanno facendo tutto il possibile per salvare il loro figlio di 2 anni da una malattia genetica ultra rara.

BEAVERTON, Oregon — È stata una gioia pura per Linda e Tommy Pham mettere al mondo un bambino nel febbraio del 2020. Il ragazzo era il loro secondo figlio e lo chiamarono Raiden.

All’inizio tutto andava bene, ma non è durato.

“Dopo tre mesi tutto ha preso una svolta, sfortunatamente”, ha detto Linda. “Non stava raggiungendo quei traguardi e come mamma e papà, sapevamo che qualcosa non andava”.

La madre ha detto che Raiden ha iniziato a vomitare costantemente e il corpo del bambino si è contorto. Con il passare dei giorni, è diventato chiaro che Raiden non si stava sviluppando normalmente e non poteva controllare il suo corpo.

Numerose sono state le visite mediche e una degenza ospedaliera di 10 giorni. In primo luogo, Raiden ha ottenuto un tubo di alimentazione attraverso il naso. Quando ciò ha peggiorato le cose, ha ottenuto un tubo di alimentazione attraverso lo stomaco.

Tommy e Linda alla fine hanno appreso cosa c’era che non andava, grazie a uno specialista dell’Oregon Health and Science University (OHSU) che ha esaminato tutti i 20.000 geni del bambino.

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“È così che abbiamo scoperto che ha questa mutazione genetica ultra rara causata dal gene UBA5”, ha detto il padre del ragazzo, che ha aggiunto che ci sono solo circa 30 casi documentati nel mondo.

Ricevere la notizia che il loro figlio è uno di quei rari casi è stato straziante, ha detto, perché a causa della mutazione genetica, Raiden ha un disturbo neurologico progressivo che potrebbe essere mortale.

“Tutti i genitori vogliono avere la vita migliore per i loro figli. E quando l’abbiamo scoperto quella sera, il mio cuore… quando guardo indietro, a questo giorno, mi emoziono così tanto”, ha detto Linda.

Senza una cura e una terapia stabilita, la famiglia fu devastata.

“Ma come genitori, cosa puoi fare? Hai intenzione di sederti o combattere, aumentare la consapevolezza e condividere la storia? Perché la realtà è che se saremo in grado di curare Raiden, saremo in grado di aiutare anche altri bambini.

Insieme alla sensibilizzazione, i Phams hanno avviato la Raiden Science Foundation per raccogliere fondi per la ricerca sulla terapia sostitutiva del gene UBA5. Hanno detto che dovranno raccogliere almeno 3 milioni di dollari nel tempo.

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Dallo scorso Ringraziamento, hanno raccolto circa $ 350.000. I Phham hanno affermato di essere incredibilmente grati per il supporto che ha permesso loro di collaborare con i medici dell’Università del Massachusetts per mettersi al lavoro, si spera in tempo per loro figlio e per gli altri in futuro.

“Se una cosa che posso fare nella mia vita ora è aiutare a trovare una cura o un trattamento, questo sarebbe l’obiettivo della mia vita a questo punto”, ha detto Linda.

Tommy ha aggiunto: “Alla fine, vogliamo che il nostro viaggio, anche le fondamenta, rappresenti un simbolo come speranza, ispirazione, amore e giusta umanità, come le persone che si uniscono per rendere possibile qualcosa di impossibile”.

Se vuoi aiutare, c’è un link GoFundMe sul sito web della Raiden Science Foundation.

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