L’enorme studio sui geni e sulla salute di All of Us del NIH pubblica i primi 100.000 genomi | Scienza

All of Us, un ambizioso studio sulla salute e la genetica con l’obiettivo di arruolare 1 milione di volontari che rappresentano la diversità degli Stati Uniti, ha raggiunto un traguardo importante: il primo rilascio di quasi 100.000 genomi interi. Le sequenze di DNA sono legate a cartelle cliniche anonime dei partecipanti, consentendo lo studio di come le varianti genetiche influenzino la salute.

I dati resi disponibili oggi saranno una manna per esplorare l’interazione tra DNA, ambiente e malattie, in particolare nelle persone che si identificano come nere e ispaniche, che mancano dalla maggior parte degli studi genomici, affermano i ricercatori. “Questo accesso ai dati offre un enorme balzo in avanti per la ricerca genetica”, afferma Christen Willer dell’Università del Michigan, Ann Arbor, che studia la genetica delle malattie cardiovascolari e metaboliche. È delusa, tuttavia, dal fatto che, almeno per ora, solo gli scienziati delle istituzioni statunitensi possano utilizzare i dati.

All of Us è modellato su studi simili in altri paesi, come la biobanca britannica, che detiene dati sul genoma e sulla salute di 500.000 persone di origine prevalentemente europea. Il progetto del Regno Unito ha legato centinaia di marcatori del DNA che variano da persona a persona a tratti e malattie, dall’artrite alle malattie cardiache. Avviato nel 2018, il programma All of Us gestito dal National Institutes of Health (NIH) ha registrato finora circa 330.000 partecipanti.

I dati rilasciati oggi includono dati di sequenziamento dell’intero genoma per oltre 98.600 persone, molti dei quali collegati a cartelle cliniche elettroniche, misurazioni di brevi esami clinici e risposte a sondaggi. (Tutti gli identificatori personali sono stati rimossi.) La metà dei partecipanti proviene da gruppi razziali o etnici sottorappresentati nella ricerca, comprese le persone che si identificano come nere o afroamericane (22%), ispaniche o latine (17%) e asiatiche (3%).

All of Us sta anche rilasciando dati da scansioni di marcatori del DNA più grezze di un insieme sovrapposto di 165.000 partecipanti che possono rivelare varianti genetiche comuni e i loro collegamenti con la malattia. Ma l’intero genoma consentirà ai ricercatori di cercare varianti rare che aumentano notevolmente il rischio di malattia di una persona e aiutano a rivelare la biologia alla base della condizione. Queste rare varianti sono poco conosciute nelle popolazioni non europee, afferma il genetista Josh Denny, CEO di All of Us. Ad esempio, uno studio sul genoma in Uganda ha trovato varianti legate ai tratti del sangue e ai livelli di glucosio che non erano state osservate nelle persone di origine europea.

I ricercatori statunitensi che sono stati autorizzati a utilizzare i dati e hanno seguito una breve formazione sull’etica online saranno in grado di lavorare con le informazioni tramite una piattaforma basata su cloud. Circa 1500 ricercatori in 300 istituzioni sono già iscritti, dice Denny. Ma a differenza della biobanca britannica e di altri set di dati sulla genomica del NIH, i ricercatori non statunitensi non sono idonei.

Quella politica “è sfortunata e rallenterà la ricerca e l’equità globale”, afferma Willer. Un portavoce di All of Us afferma che il programma è “desideroso” di ampliare l’accesso, ma sta ancora “lavorando attraverso politiche per supportare la condivisione sicura dei dati” con scienziati all’estero.

Altre due biobanche statunitensi vantano numeri simili e diversità razziale, ma hanno dei limiti, osserva Denny. Ad esempio, un programma NIH chiamato TOPMed include dati di dozzine di studi che non possono sempre essere uniti perché hanno raccolto dati sanitari in modi diversi. E per utilizzare i dati del Million Veteran Program, scienziati esterni hanno dovuto confrontarsi con i ricercatori del Dipartimento per gli affari dei veterani degli Stati Uniti.

“Ognuno di noi ha i suoi diversi punti di forza”, dice Denny. All of Us è anche insolito perché i partecipanti possono scegliere di vedere i propri dati genetici.

Il progetto All of Us, che finora è costato più di 2 miliardi di dollari, ha dovuto interrompere le iscrizioni all’inizio della pandemia di COVID-19, ma sta ancora reclutando costantemente. Denny spera di raggiungere 1 milione di partecipanti entro la fine del 2026.

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