Studente del MUSC e adolescente di Charleston in prima linea nella scoperta delle malattie rare | Salute

Quando Cortney Gensemer ha visitato il suo professore durante l’orario di ufficio per discutere del suo dottorato di ricerca. dissertazione, non aveva idea che sarebbe stata in grado di studiare la propria malattia.

Gensemer, una dottoranda presso la Medical University of South Carolina, ha iniziato a notare i suoi sintomi all’età di 14 anni, quando è stata costretta a saltare il primo anno di lacrosse delle ragazze nel suo liceo in Pennsylvania. Ha subito numerose lussazioni articolari e strappi dei tessuti molli in entrambi i fianchi prima che le fosse diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, una rara malattia genetica del tessuto connettivo che colpisce i movimenti articolari e del collo, all’età di 19 anni.







Cody Tettemer tiene d’occhio la fidanzata Cortney Gensemer dopo il suo intervento chirurgico alla colonna vertebrale presso la Medical University of South Carolina venerdì 1 gennaio. 28, 2022. Gensemer, un dottorato di ricerca. studente al MUSC vive e ricerca EDS per l’ipermobilità. Grace Beahm Alford/personale




Prima della sua diagnosi e dopo più di un anno di lacrosse al college di Division II alla West Chester University, pensava che i suoi continui infortuni significassero che non era dura come gli altri atleti sul campo.

“Nessuno dei fisioterapisti o preparatori atletici che stavo vedendo conosceva l’EDS”, ha detto Gensemer. “Non c’era nessuno che dicesse: ‘Questo è qualcosa di più grande.’ ”

Ora, all’età di 25 anni, è all’ultimo anno del suo programma di dottorato al MUSC e si sta riprendendo dal suo ottavo intervento chirurgico da quando le è stata diagnosticata.

A parte il tutore grigio e blu che indossava dopo il suo ultimo intervento chirurgico per mantenere le articolazioni del collo in posizione, alla fine di febbraio era apparsa in buona salute mentre lavorava con i compagni di laboratorio della scuola.

Un tatuaggio con la parola “resilienza” sul suo avambraccio sinistro serve come promemoria per superare i momenti di forte dolore. Lo chiama il suo tatuaggio EDS.







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Dott. Norris visita il dottorato La studentessa Cortney Gensemer nella sala di risveglio dopo il suo intervento chirurgico alla colonna vertebrale presso la Medical University of South Carolina venerdì 19 gennaio 28, 2022. La prima fusione spinale di Gensemer nel dicembre 2020 non è riuscita dopo che il suo osso non è riuscito a fondersi e guarire attorno all’hardware nella sua colonna vertebrale, causando il disallineamento della sua colonna vertebrale. Grace Beahm Alford/personale




“Mi spinge a volerlo lavoro duro perché sto letteralmente vivendo con ciò che sto ricercando”, ha detto Gensemer. “Avrò un terribile dolore cronico sia che sia seduto sul divano o in laboratorio.”

Ora, MUSC è on sull’orlo dell’apertura del primo istituto della sindrome di Ehlers-Danlos del paese per la ricerca, l’assistenza clinica e l’educazione sulla malattia.

I sintomi dell’hemalattia reditaria varia da frequenti lussazioni articolari, articolazioni che si estendono oltre il range normale e legamenti sciolti nel collo e nella colonna vertebrale.

L’EDS colpisce circa 1 persona su 3.000 in tutto il mondo e finora ha 14 diverse variazioni. La variante ipermobile è nota per essere la più comune. Tuttavia, i ricercatori affermano che il numero reale potrebbe includerne molti di più poiché la malattia è spesso non diagnosticata o diagnosticata erroneamente. Attualmente non esiste una cura per l’EDS.

Gensemer è uno degli only ragioni EDS è allo studio al MUSC. I suoi studi sono ospitati nel Norris Lab, dove il suo professore, il Dr. Russell Norris, guida lei e un team di 13 ricercatori e volontari, alcuni dei quali hanno anche EDS.


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Lei e il team hanno finora identificato il primo gene candidato forte per l’EDS ipermobile, che potrebbe portare a nuovi modi per diagnosticare i pazienti prima e più definalmente.

“Non mi rendevo conto di quanto potente potesse essere la mia storia”, ha detto Gensemer. “Un istituto EDS è qualcosa che i pazienti come me hanno sognato per tutta la vita”.

Vivere con EDS

Possono passare anni prima che un paziente confermi effettivamente di avere EDS. E diverse varianti della malattia si presentano con sintomi diversi.

Gensemer è stato diagnosticato entro i primi cinque anni dall’esibizione dei sintomi, mentre il paziente medio con EDS attende da 10 a 14 anni per essere diagnosticato correttamente.

“L’EDS ipermobile è davvero difficile da diagnosticare perché non esiste un test diagnostico molecolare o genetico”, ha detto Gensemer. “L’identificazione di questo nuovo gene assicurerà che i pazienti non vengano passati da un medico all’altro o che vivano con vaghi sintomi per anni senza sapere cosa li collega”.

Per la maggior parte dei pazienti con EDS, usottoporsi a numerose procedure chirurgiche per ridurre il dolore cronico è una necessità e spesso l’opzione migliore per un sollievo duraturo.







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Pollock salta sul letto con Cortney Gensemer per vedere quali regali ha consegnato Haley Kantor mentre si riprende dal suo secondo intervento di fusione spinale a casa sua lunedì 1 gennaio. 31, 2022, a Monte Piacevole. Grace Beahm Alford/personale




Il più re di Gensemercent chirurgia ha affrontato i legamenti sciolti nel collo che non potevano tenere la colonna vertebrale in posizione. Alcuni medici affermano che questo movimento tra il collo e la testa assomiglia al movimento di un bobblehead, causando forti dolori al collo, sensibilità alla luce e mal di testa persistenti.

Per aiutare, i medici hanno fuso le vertebre della sua colonna vertebrale con placche e viti in titanio per sostenere adeguatamente la testa, alleviare il dolore persistente e prevenire ulteriori sintomi.

Gensemer ha affermato che prima che potesse sottoporsi a un intervento chirurgico, i medici dovevano eseguire una risonanza magnetica in posizione verticale per determinare quali parti del collo e della colonna vertebrale avevano bisogno di supporto.

Questa specifica risonanza magnetica aiuta a diagnosticare alcune complicanze della colonna vertebrale e del collo dell’EDS che non vengono visualizzate in una risonanza magnetica nella posizione tradizionale.

Tuttavia, la macchina verticale più vicina si trova a Greenville, a quasi quattro ore di macchina. Un viaggio di quella lunghezza può essere incredibilmente doloroso e in alcuni casi quasi impossibile per le persone con EDS.







Separazione di Sydney

Severance posa per una foto in spiaggia quasi otto mesi dopo la diagnosi di EDS. Fornito


Questo è stato il caso di Sydney Severance, un sedicenne di Daniel Island, a cui è stata diagnosticata l’EDS nel 2020 dopo mesi passati ad andare avanti e indietro per gli appuntamenti dal medico.

I sintomi della separazione hanno lasciato la sua sedia a rotelle costretta a vomitare costantemente ed estremamente sensibile alla luce. Al MUSC, lo specialista neurologico e spinale Dr. Sunil Patel ha suggerito che potrebbe soffrire di instabilità craniocervicale, un tipo di condizione dei legamenti lassi nell’EDS che provoca lesioni al sistema nervoso.

Alla fine, aveva trovato un medico che poteva dirle cosa le stava causando così tanto dolore. Ma per diagnosticare ufficialmente la Severance avrebbe bisogno di un MR in posizione verticaleHo eseguito la scansione e non è stata in grado di guidare. Fortunatamente, un’amica di famiglia dei Severance li ha portati in aereo a Greenville in privato per la risonanza magnetica, dove la sua diagnosi è stata confermata.

“Era ancora straziante e molto difficile essere spostati e avere una lunga giornata di viaggio, anche se la mia situazione era molto migliore di quella di alcuni pazienti”, ha detto Severance.

Mentre Severance concorda sul fatto che la fortuna sia dalla sua parte, molti altri come lei che devono guidare possono trasformare un viaggio di quattro ore in una gita di più giorni.


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Lei ha ricordato parlando con un paziente EDS che soffriva di convulsioni a causa dello stesso problema ai legamenti allentati di Severance. L’altro paziente ha avuto almeno 18 convulsioni durante il viaggio per la risonanza magnetica.

Per Severance, il percorso verso la diagnosi per i pazienti con questa malattia è molto più lungo del viaggio verso Greenville. In effetti, alcuni pazienti trascorrono così tanto tempo senza conoscere la propria afflizione da causare gravi traumi psicologici e confusione riguardo al dolore che stanno vivendo.







Separazione di Sydney

Sydney Severance ha eseguito la sua prima risonanza magnetica verticale nel novembre 2020 a Greenville, dove si trova l’unica macchina verticale nello stato. Fornito


Quindi, dopo aver subito il suo primo intervento chirurgico di successo per EDS nel 2020, Severance ha fondato Operation Upright, una campagna per raccogliere oltre 1 milione di dollari per portare una macchina per risonanza magnetica verticale a Charleston.

La sua campagna mira a ridurre il tempo medio per la diagnosi e dare ad altri pazienti EDS come lei una possibilità di diagnosi precoce. Finora ha raccolto oltre $ 800.000 dall’obiettivo di $ 1,2 milioni, inclusa una recente donazione anonima di $ 600.000.

“Sono stato in grado di ottenere una diagnosi molto più velocemente della maggior parte delle persone”, ha detto Severance. “Penso che avere una macchina per la risonanza magnetica verticale a Charleston aiuterebbe molte altre persone a raggiungere rapidamente la diagnosi”.

Andato nella giusta direzione

La ricerca di Gensemer e la raccolta fondi di Severance li posizionano come due delle forze più forti che sostengono l’EDS nello stato, combattendo per maggiori informazioni e migliori opzioni di trattamento per i pazienti in tutto il paese e specialmente all’interno del Lowcountry.

Gensemer ha anche sviluppato un registro dei pazienti EDS, raccogliendo informazioni sul DNA da oltre 3.000 pazienti a livello nazionale per ulteriori ricerche genetiche. Finora, quasi l’80% dei pazienti nel registro ha ereditato la malattia da un membro della famiglia.

Secondo Norris, il professore del MUSC che guida il laboratorio in cui lavora Gensemer, il gene che hanno scoperto potrebbe aiutare i medici a decidere i migliori trattamenti e terapie fisiche per i pazienti e possibilmente ridurre la quantità di interventi chirurgici che un paziente subisce nella vita.

Ora stanno testando la teoria con gli animali, trasferendo il gene identificato negli esseri umani ai topi nel loro laboratorio nella speranza di poter espandere i loro studi sulla malattia.

“I topi sono ipermobili e hanno cambiamenti nel tessuto connettivo”, ha detto Gensemer mentre teneva con cura uno dei topi di laboratorio per la coda. “Ora possiamo usare quel mouse per espandere i nostri studi”.

Mentre sia Gensemer che Severance si stanno attualmente riprendendo da un intervento chirurgico a causa di complicazioni con l’EDS, entrambi affermano che il lavoro che stanno facendo li motiva ad andare avanti.


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“La raccolta fondi per questa risonanza magnetica verticale mi mantiene davvero positivo perché sono in grado di trasformare ciò che ha reso la mia vita molto più difficile in qualcosa di un po’ più positivo”, ha detto Severance.

Finora, le complicazioni dell’EDS hanno portato la Severance a imparare a camminare almeno due volte da quando è stata diagnosticata e il suo ultimo intervento chirurgico l’ha lasciata in ospedale per 16 giorni.

“È incredibilmente positiva”, ha detto sua madre, Ashley Severance. “Anche se stava imparando di nuovo a camminare, si considerava fortunata.”

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