Il vecchio campione di tessuto della mamma ha aiutato Narelle a scoprire il suo rischio di cancro

Quando la madre di Narelle Sullivan, Margaret, era in cura per un cancro alle ovaie, era sempre desiderosa di prendere parte alle ultime ricerche.

“Ogni volta che c’era uno studio, firmava i documenti per inviare i suoi campioni di tessuto”, la signora Sullivan, da Sidneyricorda.

Non sapeva che uno di quei campioni di tessuto avrebbe inaspettatamente aiutato sua figlia più di un decennio dopo.

Narelle Sullivan è stata in grado di scoprire il suo rischio di sviluppare quel cancro che ha portato alla morte di sua madre, grazie a un recente studio. (Fornito)

Dopo che le è stato diagnosticato un cancro alle ovaie nel 2004, Margaret è stata curata e le è stato dato il via libera, solo per tornare all’inizio del 2010. È morta nello stesso anno all’età di 68 anni.

All’epoca, non era ancora noto che alcune pazienti con cancro ovarico fossero portatrici di una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.

“Anche quando la mamma si è ammalata, il fatto che potesse essere genetico non mi era mai passato per la mente. Ho solo pensato che fosse una di quelle cose”, ha detto la signora Sullivan.

Da allora gli scienziati hanno collegato le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sia al cancro al seno che al cancro ovarico.

Alla maggior parte delle donne con cancro ovarico vengono ora offerti di routine test sovvenzionati per le varianti di questi geni.

Ma, fino a poco tempo fa, i familiari delle donne morte prima che avessero la possibilità di sottoporsi a test genetici sono stati lasciati all’oscuro del loro possibile rischio di sviluppare anche il cancro ovarico.

Uno studio del Peter MacCallum Cancer Center di Victoria, pubblicato la scorsa settimanaha cambiato tutto.

I ricercatori hanno scrupolosamente rintracciato centinaia di campioni di pazienti deceduti con cancro ovarico per verificare se portavano una mutazione genetica, la più antica delle quali risale agli anni ’80.

“Dei 787 pazienti che abbiamo testato in questo studio, l’11% aveva una mutazione genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare il cancro”, ha affermato la dott.ssa Rachel Delahunty, autrice principale dello studio.

“Con il cancro ovarico, il rischio più grande definito è legato all’ereditarietà”.

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a un aumento del rischio compreso tra il 20 e il 40% di sviluppare il cancro ovarico.

I ricercatori hanno condotto test genetici su campioni di donne morte di cancro ovarico in uno studio condotto dal Peter MacCallum Cancer Center di Victoria.
I ricercatori hanno condotto test genetici su campioni di donne morte di cancro ovarico in uno studio condotto dal Peter MacCallum Cancer Center di Victoria. (Peter MacCallum Cancer Center)

Studi recenti hanno dimostrato che lo screening non è un modo efficace per rilevare il cancro ovarico.

Tuttavia, le donne con un rischio genetico aumentato possono scegliere di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo che è efficace fino al 90% nella prevenzione del cancro, ha affermato la dott.ssa Delahunty.

Uno dei campioni analizzati nello studio proveniva dalla mamma della signora Sullivan Margaret che, si è scoperto, aveva una mutazione genetica associata al cancro.

Ciò significava che la signora Sullivan aveva il 50% di possibilità di avere anche la mutazione.

La signora Sullivan ha scelto di sottoporsi a test genetici nell’ottobre 2020 e ha atteso nervosamente i risultati.

Alla fine la notizia era buona, non aveva la stessa mutazione di sua madre.

“È stato un enorme sollievo sentire la notizia che sono proprio come ogni altra donna della popolazione con un profilo di rischio normale”, ha detto la signora Sullivan.

“È semplicemente incredibile pensare a quanto sia avanzata la ricerca medica, essere al punto in cui possiamo essere preavvertiti e quindi agire.

“Penso che, in un certo senso, questo sia stato un bel regalo di mamma, si sta ancora prendendo cura di me”.

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