Genetica e colite ulcerosa: cosa sapere

La colite ulcerosa (UC) sembra essere familiare, il che suggerisce che i geni possono svolgere un ruolo nella condizione. Ci sono anche altri fattori scatenanti da considerare, come fattori ambientali e stress, che possono determinare se qualcuno sviluppa la CU.

Sebbene la causa esatta della CU per ciascun individuo sia sconosciuta, esperto credono che derivi da una risposta immunitaria anormale o da cambiamenti nella barriera protettiva dell’intestino.

C’è anche una complessa interazione di suscettibilità genetica e fattori scatenanti ambientali. Questi possono aumentare le probabilità che una persona sviluppi una risposta immunitaria inappropriata, con conseguente malattia infiammatoria intestinale (IBD) come CU o morbo di Crohn.

Questo articolo discute i fattori genetici legati alla colite ulcerosa e altri fattori scatenanti che possono scatenare la malattia.

La colite ulcerosa è una condizione a lungo termine che colpisce il tratto gastrointestinale.

La UC è una forma di IBD ed è una condizione autoimmune. Un difetto nel sistema immunitario può indurre il corpo ad attaccare erroneamente le cellule sane e combattere infezioni inesistenti – virali o batteriche – portando a un’infiammazione cronica nella superficie interna del colon. Ciò provoca l’infiammazione nelle piaghe, che i medici chiamano ulcere, che si sviluppano nell’intestino.

I sintomi variano da persona a persona, ma generalmente includono:

Le persone con CU avranno periodi di malattia attiva, noti come riacutizzazioni, e periodi di remissione, quando potrebbero non manifestare alcun sintomo.

Scopri di più dal nostro hub IBD sulla convivenza con la colite ulcerosa.

UN Studio 2017 trovato 242 loci di suscettibilità – sequenza di DNA – per IBD. Gli esperti hanno associato 50 di questi a malattie infiammatorie a esordio molto precoce. Uno studio del 2019 ha anche trovato sei geni responsabili della progressione della CU.

Secondo uno studio del 2021, la UC condivide anche un’architettura genetica con la sclerosi multipla, un’altra malattia autoimmune-mediata.

Ci sono anche altri fattori che collegano la genetica a una maggiore suscettibilità all’avere CU, tra cui:

storia famigliare

UN Studio 2018 che avere un parente di primo grado con CU come un genitore, un fratello o una prole, aumenta il rischio di avere CU all’interno della famiglia.

Questo studio dimostra anche che l’8-12% delle persone con MICI riporta una storia familiare positiva. Tuttavia, hanno concluso che la malattia di Crohn può mostrare un modello familiare più frequente rispetto alla CU.

Questo studio ha anche descritto un effetto cumulativo, con la più alta incidenza segnalata nelle famiglie in cui la malattia colpisce tre o più membri della famiglia.

Studi sui gemelli

Poiché i gemelli identici (monozigoti) condividono lo stesso materiale genetico, gli studi sui gemelli aiutano i ricercatori a capire quali tratti sono dovuti ai geni e quali sono il risultato di fattori ambientali.

Il rischio per i gemelli identici è significativo più alto per Crohn che per UC. Mentre nei gemelli non identici (dizigoti) i tassi sono inferiori per entrambe le forme di IBD.

Lo studio ha anche affermato che i bambini con genitori che hanno entrambi le MICI hanno un rischio più elevato.

Etnia

La frequenza della CU è molto più alta in alcuni gruppi etnici.

La popolazione ebraica ashkenazita ha a rischio quadruplicato di IBD. I ricercatori hanno ritenuto di avere un rischio più elevato di IBD se un parente primo, secondo o più distante avesse una diagnosi di Crohn o CU.

IBD è anche di più Comune nei bianchi rispetto alle persone di origine africana e asiatica.

Tuttavia, una meta-analisi ha mostrato una maggiore incidenza di CU nelle persone di origine dell’Asia meridionale che erano immigrate nel Regno Unito e in Canada. In questo caso, i fattori ambientali possono svolgere un ruolo più significativo nel determinare la CU rispetto ad altri fattori scatenanti.

Genere

Generalmente, l’IBD colpisce allo stesso modo maschi e femmine. Tuttavia, è più probabile che quelli con diagnosi di CU quando più anziani siano maschi.

Tuttavia, la ricerca del 2019 suggerisce che la CU è più comune nei maschi che nelle femmine. Inoltre, i maschi hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi tra i 50 ei 60 anni.

L’ambiente di una persona sembra anche svolgere un ruolo nell’aumentare il rischio di sviluppare CU. Altri fattori scatenanti possono riguardare la salute e i trattamenti di una persona fin dalla giovane età, lo stile di vita e i livelli di stress che una persona può sperimentare.

Ambiente

UN studio dal 2017 Dimostrato che le persone che vivono in famiglie rurali potrebbero avere un rischio inferiore sia di UC che di Crohn rispetto a quelle nelle residenze urbane.

Questi confronti dell’ambiente di una persona si riferiscono a:

  • dimensione della popolazione
  • densità demografica
  • fattori economici e sociali delle regioni

Stile di vita

Il fumo ha un legame più forte con la malattia di Crohn rispetto alla CU. Tuttavia, un Studio 2021 trovato un rischio 2,3 volte di CU negli attuali fumatori. Altro Studio 2021 ha anche riscontrato una potenziale associazione positiva tra UC e l’età in cui una persona ha iniziato a fumare.

La dieta può anche innescare la CU. Ricerca dal 2019 mostra gli effetti di un tipo di dieta, la dieta in stile occidentale (WSD), sulla probabilità di una persona di sviluppare IBD. A lungo termine, il numero di carboidrati raffinati presenti nel WSD può alterare il microbiota intestinale, aumentando il rischio di molte malattie, inclusa l’IBD.

Lo studio ha mostrato che il microbiota fecale delle persone su a una dieta specifica a base di carboidrati aveva un indice di biodiversità più elevato – un ambiente intestinale più sano – rispetto alle persone che mangiavano un WSD.

UN Studio 2021 ha anche scoperto che una dieta povera di grassi e ricca di fibre può ridurre i marcatori di infiammazione nella CU, portando a una migliore qualità della vita.

Leggi le diete per le persone con UC qui.

Fatica

Uno studio del 2016 ha trovato una relazione bidirezionale tra stress e depressione e IBD. UN Studio 2022 ha anche scoperto che l’infiammazione nel sistema nervoso centrale può innescare sintomi depressivi.

Gli esperti ritengono che l’asse intestino-cervello svolga un ruolo cruciale nella progressione della malattia e nella ricaduta dei sintomi dell’IBD.

Leggi di più su UC e il collegamento intestino-cervello qui.

Infanzia

UN studio 2016 ha scoperto che l’assunzione di antibiotici durante l’infanzia e l’adolescenza aumenta il rischio di IBD di una persona, in particolare di Crohn.

Entrambe le forme di IBD possono verificarsi anche in persone che hanno bevuto latte materno da bambino perché il latte materno influssi il microbioma di un bambino.

Altri possibili trigger collegati alle UC includono:

I medici non richiedono regolarmente test genetici per diagnosticare la CU nella pratica corrente.

La UC non ha controlli genetici specifici, soprattutto perché i professionisti medici associano molte variazioni genetiche alla malattia.

Tuttavia, i marcatori genetici mostrano un grande potenziale per identificare le prospettive e gli esiti del trattamento delle persone con IBD. UN studio 2019 trovato varianti genetiche legate agli effetti collaterali dei farmaci nelle persone con IBD.

La colite ulcerosa è una condizione cronica che può influenzare la qualità della vita di una persona.

Non ha una cura nota. Tuttavia, i trattamenti possono aiutare a indurre la remissione e ridurre la gravità dei suoi sintomi. La maggior parte delle persone richiede farmaci in corso e cambiamenti nello stile di vita, mentre alcuni potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico.

Gli studi attuali mirano a comprendere meglio i processi biologici che guidano la malattia a sviluppare strategie che possono aiutare a prevenirne la progressione.

La colite ulcerosa è una malattia complessa causata da fattori genetici e ambientali. Alcuni geni mettono una persona a rischio di sviluppare la malattia. Se un genitore o un fratello ha la CU, questo aumenta il rischio di sviluppare la condizione all’interno della famiglia.

Sebbene venga eseguito nelle famiglie, è fondamentale capire che la CU può verificarsi in chiunque, anche in persone senza una storia familiare di CU. Ci sono altri fattori da considerare, come l’ambiente in cui qualcuno cresce, il suo stile di vita, fattori come lo stress e la dieta, insieme ad altri possibili fattori scatenanti.

.

Leave a Comment