Aggiornamento scientifico: ricercatori finanziati dal NIH sviluppano un prototipo di test genetico per prevedere il rischio delle donne per i fibromi | NIHD

I ricercatori finanziati dal National Institutes of Health hanno sviluppato un prototipo di test genetico con il potenziale per prevedere lo sviluppo e l’eventuale direzione dei fibromi uterini, tumori benigni, ma a volte dolorosi e debilitanti dell’utero. Il test potrebbe essere utilizzato per identificare precocemente i casi di fibromi e per capire meglio come si sviluppano e come trattarli.

Le basi genetiche dei fibromi sono poco conosciute e non possono essere ricondotte a nessun singolo gene. I ricercatori hanno scoperto che alcune combinazioni di geni varianti erano predominanti nei casi di fibromi. La scansione dei pazienti per queste combinazioni genetiche potrebbe consentire ai ricercatori di identificare le donne più a rischio.

Lo studio è stato condotto da Digna Velez Edwards, Ph.D., della Vanderbilt University, e colleghi. Appare dentro Genetica umana. Il finanziamento è stato fornito dai NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development e National Human Genome Research Institute.

Sfondo

I fibromi uterini, noti anche come leiomiomi, sono i tumori più comuni nelle donne, che colpiscono fino al 70% delle donne di origine europea e l’80% delle donne di origine africana al momento della menopausa. I sintomi variano e fino al 50% dei casi sviluppa forti dolori addominali, pressione pelvica e forti emorragie mestruali. Le donne con fibromi possono avere difficoltà a raggiungere una gravidanza e avere un rischio maggiore di gravidanza e complicazioni legate al parto. Le cause dei fibromi sono poco conosciute. I trattamenti includono la terapia ormonale per rallentare la crescita del tumore o ridurre i tumori e un intervento chirurgico per rimuoverli. Nuovi tumori possono svilupparsi dopo che i fibromi sono stati rimossi chirurgicamente. L’unico trattamento permanente è l’isterectomia: un intervento chirurgico per rimuovere l’utero. I fibromi uterini sono la principale causa di isterectomia e ospedalizzazione per condizioni ginecologiche.

I ricercatori hanno analizzato le scansioni dell’intero genoma e le cartelle cliniche in un database che conteneva circa 2.600 pazienti di origine europea non ispanica con diagnosi di fibromi uterini. Queste pazienti sono state ulteriormente classificate in base ai sintomi e alle caratteristiche della loro diagnosi, come la regolarità dei loro cicli mestruali, se soffrivano di dolore e se presentavano tumori benigni in altri organi. Da queste informazioni, i ricercatori hanno confrontato i casi di fibromi con un gruppo di controllo di circa 4.300 donne di origine europea non ispanica per creare punteggi di rischio poligenico, la probabilità che un paziente abbia un particolare schema di sintomi e caratteristiche del fibroma, in base al loro schema di geni varianti.

Risultati

I ricercatori hanno analizzato un secondo database contenente circa 429 pazienti con fibromi di origine europea non ispanica e circa 4.800 donne senza fibromi. Hanno scoperto che le donne nel secondo database che avevano fibromi avevano punteggi di rischio poligenico corrispondenti a quelli dei pazienti con fibromi nel database originale che hanno analizzato.

Significato

I ricercatori hanno concluso che i punteggi di rischio poligenico che hanno generato potrebbero essere utilizzati per stimare il rischio di sviluppare fibromi uterini. Hanno anche aggiunto che i loro metodi potrebbero essere utilizzati per generare punteggi di rischio poligenico per gli afroamericani e altri gruppi. La capacità di identificare in anticipo le donne a rischio di fibromi sarebbe utile per conoscere come si sviluppano questi tumori e per sviluppare nuovi modi per curarli o prevenirli.

Riferimento

Piekos, JK, et al. Il punteggio di rischio poligenico del fibroma uterino (PRS) si associa e predice il rischio per il fibroma uterino. Genetica umana. 2022.

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