Preoccupato di poter essere maggiormente a rischio a causa di una storia familiare di cancro al seno, cancro al colon o un’altra malattia potenzialmente mortale di alto livello? Curioso della tua discendenza genetica? C’è un database per questo, e arriverà nelle Twin Cities a maggio.
Nei prossimi quattro anni, HealthPartners sta cercando almeno 100.000 volontari in tutta la metropolitana per aggiungere la loro sequenza parziale di DNA al database in rapida crescita “myGenetics”. I risultati del test della saliva sono integrati nelle cartelle cliniche dei pazienti con l’obiettivo di assisterli nell’assistenza clinica, con l’intento anche di aiutare i ricercatori medici in tutto il paese a capire meglio come colmare le lacune sanitarie chiave.
“È l’onda del futuro quando parliamo di medicina personalizzata”, ha affermato il dott. Steve Connelly, co-direttore medico esecutivo presso l’HealthPartners Care Group di Bloomington, in un’intervista.
Nessun denaro passa di mano tra i volontari e gli HealthPartner, ma i partecipanti ricevono uno screening sanitario avanzato e la possibilità di migliorare la ricerca scientifica. Altri vantaggi per i pazienti includono approfondimenti su tutto, dalla tolleranza al lattosio e al glutine di un volontario, ai livelli di vitamina D e al consumo di caffè, nonché un’analisi in stile Ancestry.com delle origini ancestrali del volontario.
Il concetto non è affatto sorprendente. Helix, il laboratorio di test genetici con sede in California che gestisce il database myGenetics, ha accordi simili con la Mayo Clinic di Rochester e altri tre campus medici: l’Università dell’Arizona, l’Advent Health nella periferia di Orlando e la Medical University of South Carolina.
“Le informazioni in questo campo sono davvero in aumento”, ha detto Connelly. “Sembra che stia aumentando in modo esponenziale, il che ci permette di capire dove sono le nostre lacune nella nostra capacità di trattare e, si spera, come colmare queste lacune e schermare meglio la popolazione”.
DNA E ‘SANO NEVADA’
Pensa ai test genetici come a un controllo medico di livello successivo che utilizza poco più di un campione di saliva. Il DNA è l’acido nucleico all’interno dei cromosomi che portano gli elementi costitutivi della tua vita e gli scienziati hanno scoperto che la mappatura delle sequenze di DNA – scrivendo letteralmente la ricetta di base sul tuo corpo – può rivelare informazioni chiave sulla provenienza dei tuoi antenati, i tuoi interessi a certi malattie e altri indicatori personali.
Helix ha scoperto che fino a 1 partecipante su 75 a uno screening del Nevada era a rischio di gravi problemi di salute, di cui il 90% non sarebbe stato scoperto attraverso gli screening sanitari tradizionali.
Durante il progetto “Healthy Nevada” del Renown Health Institute, circa 10.000 volontari si sono iscritti agli screening nei primi quattro giorni e il 40% ha continuato a incontrare un medico per un appuntamento sanitario di follow-up. La stragrande maggioranza ha optato per la ricerca futura.
Il sequenziamento non mappa l’intero genoma della paziente, ma è sufficiente per lo screening di una varietà di tumori esistenti o potenziali, tra cui il cancro ereditario della mammella e dell’ovaio, nonché la sindrome di Lynch, che è spesso collegata al colon, all’utero, al dotto biliare e cancro ai reni Inoltre, esegue lo screening dell’ipercolesterolemia familiare, un difetto cromosomico che impedisce al corpo di rimuovere il colesterolo a bassa densità dal sangue.
“Se hanno un gene per il cancro al seno, possiamo parlarne con loro”, ha detto Connelly. “Possiamo potenzialmente intervenire prima e può aiutarci a guidarci a fare ricerche migliori.
“Più tardi, se dici che qualcuno sta sviluppando una nuova terapia per il cancro al seno, l’azienda potrebbe essere in grado di accedere a quei dati”, ha affermato Connelly, osservando che Helix ha adottato un approccio “sequenza una volta, interroga spesso”. “Helix ha la capacità di condurre ricerche su quel codice genetico per un bel po'”.
Connelly ha indicato l’esempio di Keytruda, o Pembrolizumab, una terapia iniettabile ampiamente pubblicizzata per il trattamento dei tumori della testa, del collo e dello stomaco.
“Se il cancro della persona ha una particolare mutazione genetica, quel farmaco Keytruda è più efficace in quei pazienti per prolungare la sopravvivenza o ridurre le dimensioni di un tumore”, ha detto Connelly. “Questo è un esempio concreto di genetica. Siamo solo sull’orlo di questo, ma la genetica è un modo per creare davvero cure personalizzate per persone con condizioni simili. Il mio cancro ai polmoni sarà diverso dal tuo. … Questa è l’onda del futuro. Siamo solo sulla punta della lancia di questa roba”.
PRIVACY DEL PAZIENTE
Per garantire la privacy del paziente, gli indicatori di identificazione personale come i nomi vengono rimossi dalle sequenze prima di essere condivisi con i ricercatori medici, sebbene l’identità del paziente sia nota a HealthPartners e Helix, ha affermato Connelly.
Jaclyn Tan Eng, responsabile del marketing di Helix, ha affermato che i ricercatori sanitari di terze parti passano attraverso un processo di approvazione e firmano un contratto che richiede loro di aderire alle restrizioni sulla privacy. Saranno in grado di analizzare i dati in “un ambiente informatico sicuro” controllato da Helix e non avranno mai accesso alle informazioni che identificano direttamente i partecipanti.
Tuttavia, gli esperti avvertono che i pazienti che partecipano a qualsiasi ricerca genomica dovrebbero tenere presente che qualsiasi informazione aggiunta alla loro cartella clinica può essere visualizzata da chiunque abbia accesso alla cartella.
Dott. Ellen Clayton, professoressa di pediatria, legge e politica sanitaria presso la Vanderbilt University Law School non associata al database, ha osservato che potrebbe includere un potenziale assicuratore sulla vita o un assicuratore per l’invalidità, se autorizzato.
L’assicurazione sanitaria è una storia diversa, poiché l’Affordable Care Act federale impone che non ti venga negata l’assicurazione sanitaria a causa di condizioni mediche preesistenti. Il Minnesota, come la maggior parte degli stati, ha anche il proprio Genetic Discrimination Act, che impedisce alle compagnie di assicurazione sanitaria di fissare premi in base ai risultati dei test genetici.
“Hai un bel po’ di protezione per l’assicurazione sanitaria”, ha detto Clayton. “Hai una certa protezione per la discriminazione sul lavoro”.
INCERTEZZE
Gli esperti hanno notato che interpretare i risultati dei test genomici non è sempre semplice e i test non sempre danno risposte “sì o no” alle domande sulla salute, specialmente in un campo in evoluzione.
Le cellule si moltiplicano continuamente, ma non sempre fanno copie perfette di se stesse. C’è stata molta letteratura scientifica su risultati ambigui di test che rivelano mutazioni genetiche che potrebbero causare il cancro o potrebbero non fare nulla.
Alcune società di test genetici non si preoccupano nemmeno di riferire sulle mutazioni misteriose, o “varianti di significato incerto”, che emergono in ben il 20 percento dei test.
“Come le scansioni di tutto il corpo e anche cose come le mammografie, ci sono alcune informazioni che non sono utili o sono inutilmente allarmanti”, ha affermato Kenny Beckman, direttore del Genomics Center dell’Università del Minnesota. D’altra parte, «ci sono sicuramente interi paesi che hanno deciso di fare questo a tutti. Un giorno il tuo genoma sarà probabilmente sequenziato quando nascerai.
Con qualsiasi ricerca, ha affermato Beckman, è importante leggere la stampa fine e chiedere come verranno utilizzate le informazioni sui pazienti dal settore privato. In sostanza: cosa ci guadagnano?
Nel caso del database myGenetics, i fornitori di servizi sanitari come HealthPartners pagano Helix per condurre il test stesso e gestire il sequenziamento del DNA e fornire i dati, secondo un portavoce.
Le informazioni su come partecipare al database myGenetics saranno pubblicate più vicino al lancio di maggio su healthpartners.com/genetic-health-testing.