Il servizio di screening dell’autismo basato sul Web solleva una serie di preoccupazioni | Spettro

Neurona Health, un’azienda di San Francisco, in California, ha iniziato la scorsa settimana a commercializzare un servizio di screening dell’autismo basato sul web che presumibilmente aiuta i genitori a determinare le possibilità del loro bambino di avere l’autismo. Il servizio – che costa $ 299 all’anno e non è coperto da assicurazione sanitaria – include un test genetico, un questionario di screening per l’autismo e visite di telemedicina (l’azienda offre attualmente un prezzo inferiore per i clienti iniziali).

Ma gli esperti affermano che il test genetico potrebbe non essere clinicamente utile e il questionario di screening è già una parte standard delle visite ai bambini sani.

La startup ha lanciato il suo sito web nel 2021 con la promessa di un punteggio poligenico che i genitori potrebbero utilizzare per determinare la probabilità che il loro bambino abbia l’autismo. Ma Neurona Health ha rinunciato a quella promessa e invece ha iniziato a offrire test poligenici per altri tratti, come ansia o solitudine, pur commercializzando la piattaforma come strumento di screening dell’autismo, dopo Spettro ha iniziato a riferire sulla società quest’anno.

“Il sito è scritto come un business”, afferma Lisa Shulman, direttrice dei servizi clinici per l’autismo presso il Children’s Evaluation and Rehabilitation Center presso il Montefiore Medical Center di New York City, “con la pagina in alto “Tre semplici passaggi per proteggere il tuo bambino ‘ ‘ – questa è una dichiarazione piuttosto ombrello per questo sforzo.’

Ross O’Hagan, uno studente di medicina del quarto anno presso la Icahn School of Medicine at Mount Sinai a New York City, ha co-fondato l’azienda con alcuni suoi colleghi studenti nell’agosto 2021. Dice di aver deciso di crearla dopo aver osservato un pochi casi di bambini che hanno ricevuto un trattamento per l’autismo “un po’ più tardi del necessario”, ritardando le opportunità di intervento precoce. Il sito web di Neurona Health afferma che il suo servizio “aiuta a identificare i bambini a rischio di ASD e consente un intervento precoce se necessario”.

Neurona Health ha rilasciato il servizio il 12 marzo e c’erano circa 400 famiglie in lista d’attesa, dice O’Hagan.

“Abbiamo persone che sono genitori di persone nella comunità dell’autismo; abbiamo persone che hanno una storia familiare; abbiamo persone che non hanno una storia familiare ma hanno altri stati diversi con la neurodiversità, così come persone che non sono realmente interessate in alcun modo ma pensano che questa piattaforma potrebbe essere preziosa”, afferma O’Hagan.

wQuando i genitori si iscrivono al servizio, l’azienda spedisce loro un kit per ritirare un tampone guanciale dal loro bambino. L’azienda estrae il DNA da quel campione, sequenzia l’intero genoma del bambino e calcola vari punteggi poligenici.

“Vogliamo assicurarci che i nostri messaggi siano in giro [polygenic scores] è chiaro e interpretabile prima di fornire un punteggio per l’autismo”, ha detto O’Hagan Spettro in una e-mail.

Con i punteggi in mano, i genitori si incontrano tramite telemedicina per discutere i risultati con un analista comportamentale certificato (BCBA), un terapeuta certificato per fornire una terapia per l’autismo chiamata analisi comportamentale applicata. Il BCBA raccoglie anche dati demografici e la storia medica della famiglia e, se il bambino ha meno di 30 mesi, amministra uno schermo per l’autismo di 20 domande chiamato Lista di controllo modificata per l’autismo nei bambini piccoli.

Quattro o sei settimane dopo, la famiglia si incontra di nuovo con un BCBA per fare un test di screening dell’autismo basato su video chiamato TELE-ASD-PEDS. Durante quella sessione da 15 a 30 minuti, il BCBA valuta i livelli di gioco interattivo, imitazione e attenzione congiunta tra i genitori e il bambino, nonché gli interessi ristretti e i comportamenti ripetitivi del bambino.

Sulla base dei risultati di tutti e tre i test, i BCBA ritengono che alcuni bambini abbiano maggiori possibilità di avere l’autismo e consigliano di consultare uno specialista diagnostico.

egli esperti mettono in dubbio l’utilità del servizio di Neurona Health, affermando che i suoi punteggi poligenici non possono fare previsioni accurate per gli individui.

“Il rischio poligenico, quando lo applichi a un gruppo, ha un potere esplicativo, ma quando lo applichi a un individuo e dici: ‘Beh, il tuo punteggio di rischio poligenico è x, e quindi il tuo rischio è y’, ci sono ampi margini di errore in merito”, afferma Jacob Vorstman, professore associato di psichiatria presso l’Università di Toronto in Canada.

Un ampio studio basato sulla popolazione ha calcolato i punteggi poligenici per l’autismo in una coorte danese nel 2019, ad esempio, e ha scoperto che gli individui che ottengono un punteggio nel 10 percento più alto hanno probabilità 2,8 volte più alte di avere l’autismo rispetto a quelli nel 10 percento più povero.

Queste probabilità non si traducono in una possibilità sostanzialmente maggiore di autismo in un individuo, dice Vorstman, considerando che la prevalenza dell’autismo nella popolazione generale è solo dell’1 per cento circa.

“In parole povere, se identifichi questo sottoinsieme di individui con il rischio più alto e passi dall’1%, diciamo, al 3 o 4%, non si tratta di un rischio estremamente alto. Allora cosa ci fai con quello?

Vorstman mette in guardia anche dall’avere BCBA, che non sono consulenti genetici addestrati o autorizzati a diagnosticare l’autismo, trasmettono informazioni genetiche ai genitori.

“Ci sono molti rischi legati alla divulgazione e alla comunicazione del rischio genetico. Non è necessariamente solo positivo: sono pronti a discuterne e a fornire il seguito necessario?” lui dice.

Inoltre, i punteggi poligenici si basano su studi condotti principalmente su popolazioni con origini europee, quindi i risultati potrebbero non tradursi in quelli di altre origini, afferma Vorstman.

“Questa è una limitazione nel campo nel suo insieme e non è unica nel nostro approccio”, afferma il co-fondatore e amministratore delegato di Neurona Health Ishan Paranjape. Il suo obiettivo finale, dice, è aumentare la diversità della sua popolazione di pazienti e costruire set di dati più ampi per migliorare le prestazioni dei test genetici.

TIl team di Neurona Health ha condotto contatti con familiari, amici, colleghi medici e persone autistiche nelle “basse centinaia” per formulare le premesse dell’azienda, afferma O’Hagan.

“Capiscono che non è diagnostico e non dipinge il quadro completo”, dice, ma “godono di tutti i dati che possono avere, soprattutto se sono preoccupati”.

E le risorse aggiuntive e il supporto offerti da Neurona Health, come gli incontri semestrali con un BCBA, possono anche aumentare l’equità nell’intervento precoce e nella diagnosi dell’autismo, afferma O’Hagan.

Il monitoraggio dello sviluppo della telemedicina per i bambini ad alto rischio potrebbe aiutare i genitori a comprendere il comportamento dei loro figli mentre aspettano una diagnosi, afferma Shulman. Tuttavia, idealmente, tale monitoraggio aggiuntivo dovrebbe essere integrato in cure pediatriche regolari e non in qualcosa per cui i genitori pagano di tasca propria. E ci sono già aziende che lavorano per supportare gli operatori sanitari attraverso programmi di monitoraggio della telemedicina, dice.

“Il tipo di genitore che posso vedere mentre fa questo è un genitore con risorse”, dice. “Non tutti hanno accesso a [pediatric care]. Lo so. Questo è un povero sostituto per quello. E quei soldi non sono niente. Non è un affare per molte famiglie”.

Cita questo articolo: https://doi.org/10.53053/XQME8640

Leave a Comment