Più istruzione è fondamentale per migliorare la cura delle malattie rare, risultati del sondaggio

Gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare ritengono che una maggiore formazione dei medici e la collaborazione con strutture specializzate avranno il maggiore impatto positivo sul trattamento di queste condizioni nei prossimi cinque anni, secondo i risultati di un’indagine del 2021.

Definitive Healthcare, una società di intelligence commerciale sanitaria, ha condotto il sondaggio online da novembre a dicembre 2021. Il sondaggio ha cercato di comprendere meglio le sfide che gli operatori sanitari devono affrontare nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattie rare.

Gli intervistati idonei erano operatori sanitari con una richiesta di diagnosi per almeno una delle oltre 142 malattie rare e che hanno anche riferito esperienza nella diagnosi o nel trattamento di malattie rare.

Centocinquanta professionisti provenienti da 128 organizzazioni sanitarie e ospedali hanno risposto al sondaggio. Le principali specialità primarie degli intervistati includevano pratica familiare, malattie congenite e genetiche, medicina interna, pediatria, neuroscienze, oncologia e radiologia.

Le domande incluse nel sondaggio coprivano principalmente tre argomenti principali: le sfide attuali affrontate dai fornitori nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare, quanto le organizzazioni sono attrezzate per diagnosticare e curare le malattie rare e i fattori che avrebbero il maggiore impatto positivo nell’affrontare le malattie rare oggi e nei prossimi cinque anni.

Negli Stati Uniti, le malattie rare sono definite come qualsiasi condizione che colpisce meno di 200.000 persone nel paese. Secondo il National Institutes of Health, potrebbero esserci più di 7.000 malattie rare.

Coerentemente con la piccola popolazione di pazienti per ciascuna malattia, la mancanza di educazione sulle malattie rare e la mancanza di consapevolezza dei sintomi delle malattie rare sono state le sfide più comuni nell’affrontare i pazienti con malattie rare, segnalate rispettivamente dal 40% e dal 39,3% degli intervistati.

Ulteriori sfide, citate anche da quasi il 40% dei fornitori, includevano la carenza di medici specializzati in malattie rare, strutture limitate dedicate alle malattie rare e la mancanza di studi clinici per molte aree patologiche.

Infografica per gentile concessione di Definitive Healthcare

“I fornitori si occupano di condizioni croniche su base giornaliera, ma semplicemente non vedono tanti pazienti con malattie rare”, ha scritto in un post sul blog Danielle Johns, responsabile delle relazioni pubbliche/analista per Definitive Healthcare. “Poiché è improbabile che vedano molti di questi pazienti, non ricevono la formazione e l’istruzione necessarie per riconoscere i sintomi e comprendere le opzioni di trattamento”.

Inoltre, circa un terzo dei partecipanti si sentiva estremamente fiducioso nella capacità della propria organizzazione di diagnosticare una malattia rara, ma solo il 26,6% ha riportato lo stesso livello di fiducia quando si è trattato del trattamento.

Indagine Definitive Healthcare, cura delle malattie rare |  infografica su come i fornitori valutano la capacità della loro organizzazione di diagnosticare e curare le malattie rare

Alla domanda sui fattori che potrebbero migliorare lo spazio delle malattie rare oggi, quasi la metà degli intervistati (48,7%) ha sottolineato che la collaborazione con strutture specializzate in malattie rare avrebbe il maggiore impatto.

Altre risposte comuni includevano l’esperienza di pazienti con sintomi simili, la collaborazione con organizzazioni di ricerca, un maggiore utilizzo di servizi di genetisti o consulenti genetici e la partecipazione a studi clinici.

Tuttavia, una maggiore istruzione per i medici è stato il fattore più comunemente segnalato per migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare nei prossimi cinque anni, citato dal 52% degli intervistati. Una maggiore collaborazione con le strutture per le malattie rare e il sequenziamento genomico di nuova generazione sono state anche tra le prime tre risposte per miglioramenti futuri.

I progressi nel sequenziamento genomico ridurranno i costi e renderanno i test più accessibili ai pazienti, il che può aiutare i fornitori a comprendere meglio le condizioni che devono affrontare i pazienti con malattie rare.

“Lo studio sulle malattie rare ‘2021 di Definitive Healthcare’ evidenzia la mancanza di risorse educative per professionisti e operatori sanitari in quest’area”, ha affermato Todd Bellemare, vicepresidente senior di Strategic Solutions presso Definitive Healthcare, in un’e-mail a BioNews, editore di questo sito web . “Sebbene gli incontri dei fornitori con malattie rare siano meno frequenti, la capacità di diagnosticare e curare queste malattie è un’area di interesse fondamentale.

“Per migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare, dobbiamo enfatizzare le iniziative di finanziamento e facilitare una maggiore comunicazione tra le organizzazioni globali, il che migliorerebbe l’istruzione per i fornitori e aumenterebbe la collaborazione tra loro”.

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