Anomalia genetica rara legata al 20% dei casi di leucemia mieloide acuta infantile – Notizie ed eventi

21 marzo 2022

Il piccolo Charlie, morto di leucemia mieloide acuta a soli tre anni.

È una diagnosi che non vorresti mai sentire: leucemia mieloide acuta (LMA). Queste tre parole rappresentano una diagnosi devastante di cancro infantile con terribili conseguenze per molte famiglie.

In Australia l’AML è la forma più comune di leucemia acuta negli adulti ed è responsabile di un quinto di tutti i casi di leucemia infantile (circa 50 bambini) ogni anno.

Ora gli esperti di cancro dell’Università dell’Australia Meridionale stanno cercando di cambiare questi risultati poiché una nuova ricerca genetica mostra che fino al 19% dei casi di leucemia mieloide acuta infantile sono collegati a rari cambiamenti genetici che possono essere ereditati attraverso linee di sangue familiari.

Queste aberrazioni genetiche possono indicare una maggiore predisposizione all’AML e una potenziale sensibilità ai trattamenti chemioterapici, quindi l’identificazione di queste consente ai medici di indirizzare meglio i trattamenti nei bambini con LMA.

Il ricercatore capo, il professor Richard D’Andrea presso l’Acute Leukemia Laboratory dell’UniSA, afferma che la scoperta è un importante passo avanti nel viaggio verso una cura duratura per l’AML infantile.

“L’AML è un tumore acuto del sangue e del midollo osseo che si diffonde molto rapidamente ed è difficile da curare”, afferma il prof D’Andrea.

“Un trattamento rapido e preciso è fondamentale per la sopravvivenza, tuttavia la LMA è una malattia complessa con molti sottotipi ed è difficile trattare i bambini piccoli che hanno una LMA altamente aggressiva.

“Questi bambini spesso hanno bisogno di un trapianto di cellule staminali del sangue – in genere donato da un membro della famiglia – quindi è assolutamente fondamentale sapere se c’è un rischio familiare elevato di AML, o se il bambino ha qualche condizione genetica che lo renderà ipersensibile a la chemioterapia utilizzata nella procedura di trapianto.

“Le sofisticate tecnologie genetiche ora disponibili ci consentono di prevedere alcune di queste sfide, ma ci sono ancora molti altri ostacoli da superare se vogliamo sconfiggere questo cancro devastante e complesso”.

Negli ultimi cinque anni, il professor D’Andrea e il team del Center for Cancer Biology hanno lavorato con l’oncologo pediatrico, il dottor Andy Moore dell’Università del Queensland per analizzare le mutazioni del DNA e comprendere meglio le cause dell’AML infantile. Stanno anche studiando nuovi approcci per migliorare il targeting e l’uccisione delle cellule AML.

Domani, sia il Prof D’Andrea che il Dr Moore condivideranno ciò che sanno sull’AML nei bambini in una sessione di domande e risposte dal vivo su Facebook martedì 22 marzo alle 14:30 (ora di Adelaide).

Ospitata dalla madre Kelly Stephens, che ha vissuto la tragedia dell’AML quando suo figlio Charlie è morto a causa della malattia all’età di tre anni (appena 18 mesi dopo la diagnosi), la sessione fornirà una rara opportunità di parlare con gli esperti di AML in un forum aperto, fornendo molto -necessaria chiarezza e trasparenza della condizione mortale.

Per registrarsi e partecipare a questa sessione, visitare: www.facebook.com/events/934048947285724

Per saperne di più sul viaggio di Kelly e Charlie e per supportare la ricerca in corso sull’AML, visita l’iniziativa UniSA Charlie’s Rainbow su https://chuffed.org/project/charliesrainbow

Contatto per un colloquio: Professor Riccardo D’Andrea E: Richard.D’Andrea@unisa.edu.au

Contatto con i media: Annabel Mansfield M: +61 417 717 504 E: Annabel.Mansfield@unisa.edu.au

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