Chiave per identificare i sospetti di cheratocono

Recensito da William Trattler, MD
Si ritiene che il cheratocono sia un raro disturbo corneale, ma in realtà si verifica frequentemente. I tassi di prevalenza in tutto il mondo vanno dallo 0,05% negli Stati Uniti a un sorprendente 4,79% in Arabia Saudita, con India, Israele e Iran che hanno tassi di prevalenza in media del 2,4%.

Queste frequenze suggeriscono che i pazienti con cheratocono possono presentarsi spesso in clinica e che gli oftalmologi dovrebbero esserne consapevoli, secondo William Trattler, MD, del Center for Excellence in Eye Care di Miami, in Florida.

In ritardo alla festa
Un problema con il cheratocono è che spesso viene identificato in ritardo. Gli esami con lampada a fessura possono sembrare normali nei pazienti con malattia lieve e i segni compaiono solo quando la malattia è progredita allo stadio da moderato a grave.

“Una sfida è che i pazienti spesso possono vedere ragionevolmente bene anche con un astigmatismo irregolare che è presente nel cheratocono iniziale”, ha sottolineato Trattler. “I pazienti possono avere un’acuità visiva 20/20 non corretta, nonostante la presenza di cheratocono, motivo per cui vengono diagnosticati in ritardo. Significativi cambiamenti della forma della cornea possono svilupparsi prima di una significativa perdita della vista.
Trattler ha suggerito di eseguire più screening topografici se c’è anche un minimo sospetto di cheratocono.

Genetica del cheratocono
Una serie di geni, cioè i geni di suscettibilità, sono stati associati alla malattia, in particolare più di 2000 polimorfismi in più di 75 geni o loci, ha detto.

Un nuovo test approvato dalla FDA è diventato disponibile da Avellino Lab USA, Inc che valuta più di 2000 varianti nei 75 geni associati al cheratocono. Il test utilizza un modello di punteggio integrativo ponderato per calcolare il grado di rischio cheratoconico per un paziente. Il test è stato valutato in una coorte di 547 pazienti con cheratocono e 274 controlli.

Sospetto di cheratocono
Trattler ha descritto il caso di una donna di 26 anni con quasi -6 diottrie di miopia con +1,25 diottrie di astigmatismo nell’occhio destro e +0,5 diottrie nell’occhio sinistro. La paziente aveva espresso interesse a sottoporsi a chirurgia refrattiva.

Ha sottolineato che la topografia era leggermente sospetta con un lieve irripidimento inferiore bilateralmente. Gli spessori corneali erano rispettivamente di 516 μm e 514 μm nell’occhio destro e sinistro e il valore K era 44.

Trattler la considerava una sospettata di cheratocono senza una malattia evidente. L’aumento dello spessore era leggermente anormale bilateralmente e i punteggi dell’indice di deviazione totale dell’ectasia potenziata di Belin-Ambrósio erano borderline.

I punteggi dei test genetici possono variare da 0 che indica un basso rischio genetico a 100 che indica un alto rischio genetico e questo paziente ha mostrato un punteggio di 4, indicando un basso rischio di cheratocono.

“Grazie a questo test genetico, mi sono sentito a mio agio nell’offrirle la correzione della vista laser (PRK) a causa del punteggio di basso rischio”, ha detto.

Trattler ha concluso che il cheratocono è una malattia progressiva più comune di quanto si pensasse.

“Gli oftalmologi dovrebbero identificare il cheratocono prima che il paziente venga sottoposto a chirurgia refrattiva corneale all’inizio del decorso della malattia”, ha affermato. “I test genetici possono essere utili anche per i familiari di pazienti con cheratocono e per i candidati LASIK”.

William Trattler, MD
E: wtrattler@gmail.com
Questo articolo è adattato dalla presentazione di Trattler al meeting virtuale di oftalmologia del mondo reale. Ha segnalato un interesse finanziario in Avedro/Glaukos e CXLO ed è un relatore per Oculus.

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