Una nuova tecnica di fecondazione in vitro che crea quelli che alcuni hanno chiamato “bambini con tre genitori” potrebbe presto essere resa legale in Australia.
La donazione mitocondriale è un metodo progettato per ridurre il rischio che i bambini ereditino una malattia genetica debilitante e potenzialmente fatale.
La tecnologia è stata sostenuta dal ministro della Salute Greg Hunt, con intense pressioni per la sua approvazione da parte della comunità scientifica, nonché delle famiglie con il difetto genetico.
Un disegno di legge che legalizza la tecnica ha approvato un voto di coscienza alla Camera dei Rappresentanti a larga maggioranza a dicembre, dopo alcuni accorati discorsi di parlamentari federali sui dilemmi etici.
L’unico ostacolo rimasto al disegno di legge è un voto di coscienza al Senato, che potrebbe avvenire questo mercoledì.
Allora, cos’è la donazione mitocondriale e perché è controversa?
Cosa sono i mitocondri e perché donarli?
Le nostre cellule sono piene di centrali elettriche che generano energia chiamate mitocondri, che vivono al di fuori del nucleo in una parte della cellula chiamata citoplasma.
Quando i mitocondri non funzionano correttamente, ciò può portare a una condizione rara che drena il corpo di energia, chiamata malattia mitocondriale.
I mitocondri hanno in realtà il loro genoma, che viene ereditato attraverso la linea femminile.
Sebbene i geni mitocondriali non controllino tratti evidenti come il colore degli occhi e dei capelli, svolgono un ruolo chiave nella nostra salute, con difetti che contribuiscono alla malattia mitocondriale.
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La maggior parte di 1 persona su 200 che si stima abbia questi difetti non sviluppa mai la malattia, ma può essere devastante per il numero relativamente piccolo che lo fa.
Quando è lieve provoca problemi come muscoli deboli, diabete, sordità, perdita della vista e malattie cardiache, ma nel peggiore dei casi, i bambini muoiono prima della nascita, o subito dopo, per insufficienza d’organo diffusa.
Non esiste una cura.
La donazione mitocondriale è una tecnica di fecondazione in vitro che sostituisce i mitocondriali difettosi di una donna con quelli dell’uovo di un’altra donna per aiutarla a concepire un bambino sano.
Ci sono alternative alla donazione mitocondriale?
Utilizzando le tecniche di fecondazione in vitro già disponibili, una donna con geni mitocondriali difettosi potrebbe essere in grado di utilizzare i test genetici per lo screening di embrioni sani.
Ma questa opzione funziona solo per le donne che hanno una percentuale relativamente bassa di DNA mitocondriale difettoso.
Una donna che ha un alto livello di mutazioni potrebbe usare una donatrice di ovuli per avere un bambino IVF, ma il bambino non sarebbe geneticamente correlato a lei.
Lo stesso vale per altre alternative come l’adozione.
Per una donna con mitocondri difettosi, la nuova tecnica potrebbe essere l’unico modo per avere un figlio geneticamente correlato, riducendo il rischio di trasmissione della malattia.
Si stima che la procedura potrebbe aiutare a prevenire lo sviluppo della malattia mitocondriale in circa 60 nascite all’anno in Australia.
Nonostante il nome, non tutte le malattie mitocondriali sono causate da difetti mitocondriali: circa la metà dei casi gravi è causata da geni difettosi nel nucleo e questi non possono essere sostituiti da una donazione.
I bambini nati avranno davvero tre genitori?
Questioni legali a parte, dipende da cosa pensi faccia un genitore.
La donazione mitocondriale combina il DNA di tre persone: il genoma mitocondriale della donna che ha donato l’uovo, insieme al genoma nucleare della futura madre e del padre.
Che tu possa dire che questo significa che il bambino ha tre genitori o meno è una questione un po’ filosofica.
Mentre ci sono fino a 30.000 geni nel genoma nucleare umano, ci sono solo 37 geni nei nostri mitocondri.
Per questo motivo, è stato affermato che piuttosto che la fecondazione in vitro con tre genitori, la donazione mitocondriale è più simile a “FIV con 2.002 genitori”.
Ma altri sottolineano che ci sono molte migliaia di copie di geni mitocondriali nell’uovo umano, che accresce il loro contributo di DNA all’embrione.
E mentre i geni mitocondriali che sono stati donati da terzi potrebbero non controllare il nostro aspetto, svolgono comunque un ruolo fondamentale nella creazione del bambino.
È legale in Australia?
Non ancora. Ma un nuovo disegno di legge che lo renderebbe legale è stato approvato dalla Camera dei Rappresentanti l’anno scorso, ed è ora all’esame del Senato in vista di un dibattito e di un voto di coscienza.
Se il disegno di legge diventasse una legge, la “Legge di Maeve” – così chiamata in onore di una bambina con una grave malattia mitocondriale – consentirebbe inizialmente una sperimentazione clinica sulla donazione di mitocondri con licenze rigorose.
A tal fine, modifica una serie di leggi, inclusa una che vieta di fertilizzare ovuli umani per creare embrioni per la ricerca.
Un’altra è una legge che vieta di apportare modifiche ereditarie agli embrioni che verranno utilizzati nella riproduzione.
Poiché il DNA mitocondriale viene ereditato attraverso la linea femminile, verrà ereditato anche il DNA mitocondriale che viene sostituito.
Un’altra legge rilevante vieta di realizzare un embrione che contenga il DNA di più di due persone.
Secondo la “Legge di Maeve”, coloro che hanno una licenza per la donazione di mitocondri saranno esentati da queste leggi, e quindi la procedura diventerà legale.
L’Australia sarebbe il secondo paese ad introdurre una legislazione specifica per controllare la donazione di mitocondri, dopo il Regno Unito, sebbene un certo numero di bambini sia già nato a livello internazionale con questo metodo.
È etico?
Uno dei metodi utilizzati nella donazione mitocondriale, chiamato trasferimento pronucleare, prevede la distruzione di uno zigote (un embrione precoce) in modo che i suoi mitocondri sani possano essere rimossi per creare il bambino.
Alcuni vedono questo come un precedente per la creazione di embrioni semplicemente per raccoglierne una parte e distruggere il resto.
Altri sottolineano che consentiamo già la distruzione degli embrioni nella fecondazione in vitro.
Inoltre, abbiamo bambini concepiti tramite la fecondazione in vitro in modo che possano fornire cellule staminali a un membro della famiglia affetto da una grave malattia, un fenomeno noto come “fratelli salvatori”.
Un’altra preoccupazione è che consentire la donazione di mitocondri aumenterà la pressione su una già scarsa fornitura di ovuli umani da utilizzare nella fecondazione in vitro.
E mentre alle donne è vietato vendere uova in Australia, c’è preoccupazione per un commercio internazionale di uova umane.
Se la donazione mitocondriale ricevesse il via libera in Australia, in base alla legge proposta il suo utilizzo sarebbe limitato a una sperimentazione clinica e solo per le donne a rischio di trasmissione di una grave malattia mitocondriale.
È un pendio scivoloso per i bambini firmati?
Una preoccupazione è che consentire questa tecnologia aiuterà a spianare la strada all’allevamento nel miglioramento umano e nell’eugenetica.
Gli scienziati hanno generalmente concordato di non modificare la linea germinale umana apportando modifiche al DNA che saranno ereditate dalle generazioni future, con possibili conseguenze impreviste.
Questo è il motivo per cui lo scienziato che ha creato i primi bambini geneticamente modificati utilizzando la tecnologia CRISPR ha avuto tali problemi.
I fautori sottolineano che la donazione mitocondriale è diversa dalla modifica del genoma nucleare; Non esiste un vero editing dei geni, solo una sostituzione di un genoma mitocondriale.
Ma mentre il DNA mitocondriale non codifica per caratteristiche ovvie, come il colore degli occhi e dei capelli, alcuni dicono che anche consentire la donazione mitocondriale oltrepasserà quella linea.
Sebbene ora ci siano normative rigorose, si teme che una modifica alla legge per consentire questa procedura possa rendere più facile argomentare a favore dell’autorizzazione dei genomi umani utilizzando tecniche come la modificazione genetica in futuro.
Quanto è sicuro?
Siamo agli inizi per la tecnologia, quindi ci sono prove limitate sui rischi e sulle percentuali di successo.
I rischi per il bambino devono ancora essere pienamente compresi, compresi gli impatti sulle generazioni successive.
Mentre le autorità britanniche hanno stabilito che la tecnologia era “abbastanza sicura” per essere legalizzata secondo norme rigorose, il National Health and Medical Research Council australiano ha affermato che spetta alla comunità decidere quale livello di rischio è accettabile in questo paese.
I biologi evoluzionisti affermano che prove sperimentali su animali come moscerini della frutta e topi suggeriscono che la donazione di mitocondri può portare a conflitti tra il genoma nucleare e il genoma mitocondriale donato, con esiti imprevedibili nella prole.
La sostituzione dei mitocondri difettosi non è solo come “sostituire le batterie in un computer portatile difettoso”, dicono, e potrebbe influenzare la durata della vita di un organismo, quanto sarà fertile, quanto velocemente si sviluppa e come funziona.
E, sebbene tu stia sostituendo il DNA mitocondriale, c’è preoccupazione che parte del DNA mitocondriale difettoso rimanga dopo il processo e questo può accumularsi nel corso delle generazioni.
Alcuni dicono che dovremmo aspettare e vedere cosa succede nel Regno Unito, dove le prime coppie hanno ottenuto la licenza per utilizzare il processo nel 2018.
Altri insistono sul fatto che non ci sono ancora prove di problemi negli esseri umani, che i benefici della tecnica superano i rischi e che ci sarà un attento monitoraggio dei bambini nati usando questo prima che sia consentito un uso più ampio.
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