glaucoma: gli esperti inchiodano il “gene mutante” che rende gli indiani inclini al glaucoma | Notizie dall’India

PUNE: Un team di chirurghi oculistici nel Maharashtra ha identificato un particolare “gene mutante” che rende i cittadini indiani inclini al glaucoma, una delle principali cause di cecità.
La scoperta ha aperto la strada allo sviluppo di strumenti di screening, mirati alla variazione/mutazione del gene che causa la malattia, che renderanno possibili la diagnosi e il trattamento precoci. Oltre il 50% dei casi di glaucoma non viene diagnosticato fino a quando non si verifica un danno irreversibile del nervo ottico. La ricerca è un progetto di collaborazione in corso tra i chirurghi oculisti di Pune, Sangli, insieme a ricercatori in Irlanda. Il Comitato di revisione istituzionale e il Comitato etico dell’HV Desai Eye Hospital della PBMA, del Deenanath Mangeshkar Hospital di Pune e dell’Indian Council of Medical Council (ICMR), New Delhi, hanno approvato lo studio.
“Se sviluppiamo test di screening genetico per identificare questo particolare gene mutante (alleli di rischio LOXL1) da campioni di sangue o saliva della popolazione, può aiutare nella diagnosi precoce e nel trattamento del glaucoma. La nostra ricerca ha aperto la strada allo sviluppo di nuovi efficaci diagnostica e trattamento precoce”, ha affermato il chirurgo oculista e ricercatore capo dello studio, il dottor Chitra Sambare.
La sovraespressione di alcune proteine ​​mutanti (LOXL1) (R141L e G153D) nella linea cellulare dell’occhio può provocare un’elaborazione alterata con conseguente sviluppo del glaucoma.
Tale disregolazione del gene/proteine ​​mutanti può semplicemente essere un fattore che contribuisce allo sviluppo del glaucoma oltre ad altri fattori di rischio, tra cui l’aumento della pressione intraoculare, lo stress ossidativo e la luce ultravioletta (UV), hanno affermato i ricercatori. Inoltre, la storia familiare di glaucoma è anche un forte predittore e un utile strumento potenziale nella valutazione del rischio clinico.
Per inciso, molte forme di glaucoma non hanno segnali di pericolo. L’effetto è così graduale che non si può notare un cambiamento nella vista fino a quando la condizione non è in uno stadio avanzato.
Tra questi, il glaucoma pseudoesfoliativo (XFG) è la forma più comune di glaucoma ad angolo aperto. La specifica mutazione genetica identificata dai ricercatori è significativamente legata all’XFG, noto per la perdita della vista aggressiva e rapida.
“Oltre ai paesi scandinavi, c’è un’alta prevalenza di XFG nella popolazione indiana, in particolare nella parte occidentale dell’India, che porta una variante (mutazione) nel gene LOXL1 che è un fattore di rischio significativo per il glaucoma pseudoesfoliativo. La nostra ricerca collaborativa lo ha reso molto chiaro”, ha affermato il chirurgo oculista di Pune e ricercatore chiave dello studio, la dott.ssa Aditya Kelkar del National Institute of Ophthalmology (NIO).
Gli altri ricercatori dello studio ed esperti di glaucoma includono il dottor Medha Prabhudesai, il dottor Tejaswini Walimbe, il dottor Milind Killedar e il dottor Vidya Cherlekar.
“Questo è il primo studio genetico che è stato condotto sulla popolazione che vive nella parte occidentale dell’India, principalmente Maharashtra. Due studi effettuati in passato sulla popolazione dell’India meridionale (Chennai e Madurai) avevano trovato la stessa mutazione genetica (LOXL1 ) ) che rende le persone inclini a contrarre il glaucoma (XFG) che abbiamo identificato nella popolazione che vive nella parte occidentale/Maharashtra”, ha affermato il dottor Kelkar.
Ma il terzo studio condotto in passato sulla popolazione dell’India settentrionale (Punjab/Chandigarh) ha mostrato diverse mutazioni genetiche legate al glaucoma, ha aggiunto.
Il glaucoma è la seconda causa di cecità nella popolazione adulta in India che colpisce 12 milioni di persone ed è responsabile del 12,8% della cecità totale in India.

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