Il legame tra natimortalità e malattie croniche è stato identificato nella prima scoperta mondiale

Credito: Unsplash/CC0 di dominio pubblico

In una prima scoperta mondiale, i ricercatori dell’Australia meridionale hanno identificato una mutazione genetica responsabile di un disturbo linfatico che può causare natimortalità o gravi malattie croniche nei bambini affetti.

Un’anomalia nello sviluppo dei vasi linfatici nei bambini non ancora nati, che porta all’accumulo di liquidi nel cuore, nei polmoni e in altri organi, è stata scoperta dagli scienziati del Center for Cancer Biology (CCB) con sede presso l’Università del South Australia (UniSA) e Patologia SA.

I risultati sono pubblicati oggi sulla rivista Scienza Medicina traslazionale.

La professoressa Natasha Harvey, direttrice del CCB, afferma che uno studio genetico su sei famiglie affette da natimortalità o linfedema ha rivelato il legame tra un gene codificante proteine ​​mutato chiamato MDFIC e l’accumulo di liquidi negli organi e nei tessuti vitali.

Ciò ha dimostrato che MFDIC è importante per controllare per la prima volta la crescita e lo sviluppo dei vasi linfatici nel feto.

Il Center for Cancer Biology ha collaborato con scienziati e team clinici del Women’s and Children’s Hospital, dell’Università di Adelaide, in Belgio, Germania, Stati Uniti e Iran per fare la svolta.

“Il sistema linfatico è una rete di vasi (tubi) e nodi (filtri e centri di controllo) importanti per mantenere l’equilibrio dei fluidi nei nostri tessuti e per trasportare i globuli bianchi in tutto il nostro corpo”, afferma il prof. Harvey.






“Abbiamo determinato che MDFIC controlla la migrazione cellulare, un importante evento precoce durante la formazione delle valvole dei vasi linfatici. Le varianti genetiche che abbiamo trovato nel nostro studio rivelano un ruolo cruciale, precedentemente non riconosciuto, per MDFIC nel sistema vascolare linfatico.

“Se le valvole linfatiche non si formano correttamente, il fluido linfatico si accumula in organi critici come cuore e polmoni, causando gravi problemi respiratori che possono sfociare in natimortalità o malattie croniche”.

Un team di ricerca di SA Pathology del professor Hamish Scott ha inizialmente trovato il legame genetico in una famiglia australiana. I loro colleghi internazionali in Belgio, Germania e Stati Uniti hanno riportato varianti dello stesso gene, MDFIC, in diversi pazienti con lo stesso disturbo linfatico.

Il professor Harvey afferma che il disturbo, noto come anomalia linfatica centrale (CCLA), appartiene a un gruppo di gravi disturbi linfatici e può causare nati morti o gravi malattie croniche nei bambini affetti.

Sono disponibili pochi trattamenti efficaci, ma con l’identificazione continua delle cause genetiche dei CCLA, il professor Harvey afferma che il passo successivo è lo sviluppo di nuovi farmaci terapeutici per combattere la malattia.

“Ci sono farmaci esistenti che possono essere usati per trattare questi disturbi, ma dobbiamo assicurarci che la via di segnalazione trattata da quei farmaci sia la stessa via che è influenzata nei nostri pazienti.

“Questo progetto riguarda il potere della collaborazione a livello locale, nazionale e internazionale, quindi è stato davvero importante. La scienza viene svolta in team e abbiamo grandi team di ricerca qui ad Adelaide presso il Center for Cancer Biology. Studenti D. e i borsisti post-dottorato sono stati parte integrante di questo lavoro. Lo hanno davvero guidato e siamo lieti di lavorare con un tale gruppo di persone di talento”.


Gli scienziati ottengono una visione inaspettata dei vasi linfatici nel cuore


Maggiori informazioni:
Le varianti patogene in MDFIC causano un’anomalia linfatica centrale recessiva con linfedema, Scienza Medicina traslazionale (2022). DOI: 10.1126/scitranslmed.abm4869

Fornito dall’Università dell’Australia Meridionale

Citazione: collegamento tra natimortalità e malattie croniche identificato nella prima scoperta mondiale (2022, 2 marzo) recuperato il 27 marzo 2022 da https://medicalxpress.com/news/2022-03-chronic-disease-link-world.html

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