Un giorno nella vita di un PA in genetica

Un giorno nella vita di un PA in genetica

Uno sguardo all’interno di una specialità rara con disturbi rari

22 marzo 2022

Di Wesley G. Patterson, PhD(c), MSPA, PA-C

Da stagista estivo a PA in Genetica

Wesley Patterson, PhD(c), MSPA, PA-C, lavora come PA in genetica presso il Greenwood Genetic Center.

Il mio percorso genetico è iniziato mentre ero uno studente alla Clemson University (vai Tigers!). Un giorno, mentre camminavo in un edificio a Clemson, ho visto un annuncio per uno stage estivo retribuito nella divisione di ricerca del Greenwood Genetic Center (GGC). Sono stato accettato per il tirocinio e durante l’estate tra il primo e l’ultimo anno ho lavorato a un gruppo di ricerca che analizzava i geni legati alla disabilità intellettiva legata all’X. Questo tirocinio ha acceso il mio profondo amore per il campo della genetica medica; Tuttavia, in quel momento, non ero sicuro di cosa volevo fare della mia vita.

Durante il mio ultimo anno, un amico mi ha fatto conoscere la professione di PA. Ero incuriosito dall’apprendere che qualcuno poteva esercitare la medicina senza frequentare la facoltà di medicina. Dopo essermi laureato alla Clemson, ho seguito un corso base EMT e ho iniziato a seguire medici e PA per acquisire esperienza nel settore sanitario. Sono rimasto sbalordito da ciò che tutte le PA potevano fare: lavorare in modo autonomo, portare i propri pannelli di pazienti, passare da una specialità all’altra e molto altro!

Dopo la laurea, mi sono imbattuto in un ex collega del GGC. Mi ha chiesto dei miei piani di carriera e, subito dopo, ho ricevuto una telefonata dal Molecular Diagnostic Laboratory di GGC che mi chiedeva se volevo fare domanda per un lavoro. Sono tornato al GGC, ma questa volta come tecnologo eseguendo test genetici che ora ordino oggi. Dopo due anni come tecnologo, mi sono diretto alla scuola di educazione fisica presso la Radford University Carilion, ex Jefferson College of Health Sciences.

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L'uomo sta accanto a un cartello di costruzione
Il GGC è un istituto senza scopo di lucro che offre servizi clinici in tutta la Carolina del Sud, inclusi test biochimici, citogenetici e diagnostici molecolari completi; studi clinici e ricerca traslazionale; e programmi di sensibilizzazione educativa.

Durante la scuola di PA, ho organizzato una rotazione elettiva in genetica medica al GGC e l’ho adorato! Sapevo che era lì che volevo che la mia carriera di PA andasse a finire. Sfortunatamente, a quel tempo, un PA che lavorava nel campo della genetica era sconosciuto. Dopo essermi diplomato alla scuola di PA, ho iniziato la mia carriera in medicina di famiglia. Dopo due anni e mezzo, ho ricevuto una telefonata che mi ha cambiato la vita che GGC era interessato ad assumere il loro primo PA. Ero in soggezione. Nei mesi successivi abbiamo discusso di formazione, ambito della pratica e compiti clinici. Dopo tre anni in medicina di famiglia, ho colto al volo l’occasione di tornare “a casa” al GGC, dove immagino che un giorno andrò in pensione.

Una giornata tipo
Ho il tipico orario di lavoro dalle 8:00 alle 17:00, dal lunedì al venerdì. Vedo da quattro a sei pazienti al giorno, quattro giorni a settimana (dal lunedì al giovedì). Il mio lavoro consiste nella valutazione e nel trattamento di individui con malattie genetiche sospette o note. La mia popolazione di pazienti è composta principalmente da bambini con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, disturbi del tessuto connettivo, perdita dell’udito, epilessia, ipotonia, difetti alla nascita, errori congeniti del metabolismo o altri problemi medici inspiegabili. Vedo i pazienti in regime ambulatoriale ed eseguo anche consulenze in terapia intensiva neonatale e PICU. Occasionalmente, partecipo a cliniche specializzate, come la clinica di genetica ortopedica presso lo Shriners Hospital for Children o in una struttura per adulti per persone con disabilità intellettiva.

GGC offre appuntamenti di persona e di telemedicina. Le visite ambulatoriali durano in genere più di un’ora e implicano l’ottenimento di una gravidanza completa, storia perinatale, medica, dello sviluppo e familiare e l’esecuzione di un esame fisico approfondito, incluso un esame di dismorfologia. Una volta valutato il paziente, ordino il test genetico appropriato, se indicato. Molte delle nostre attività cliniche si svolgono al di fuori della visita ambulatoriale effettiva, come la revisione di tutte le cartelle cliniche disponibili, l’analisi dei risultati dei test genetici, la letteratura per aiutare a interpretare alcuni risultati e il follow-up con i pazienti e le loro famiglie. In genetica, lavoriamo anche a stretto contatto e coordiniamo l’assistenza con altre sottospecialità pediatriche, come cardiologia, endocrinologia e neurologia. Ho diviso la visita diurna con il genetista nel nostro ufficio con una rotazione di 2-3 giorni alla settimana. Prendo una chiamata notturna una volta ogni 10 settimane a rotazione con altri genetisti GGC in tutto lo stato. Quando siamo in servizio, siamo disponibili per l’intero stato della Carolina del Sud.

Un PA esamina un paziente
Patterson valuta un paziente con la sindrome di Kleefstra. Maggiori informazioni sulla sindrome di Kleefstra possono essere trovate su IDefine.org.

Il venerdì, abbiamo una conferenza sui casi a livello centrale settimanale in cui tutti i fornitori di GGC, a turno, presentano casi interessanti visti durante la settimana o chiedono consiglio al gruppo su un paziente o una diagnosi. I partecipanti includono PA, genetisti, consulenti genetici, dietologi, direttori di laboratorio, ricercatori, un pediatra dello sviluppo e uno psicologo. Il resto della giornata può essere occupato da altri incontri o tempo utilizzato per recuperare il lavoro della settimana precedente (grafici, presentazione dei risultati, coordinamento delle cure, ecc.).

Advocacy e formazione per PA e genetica
Amo la difesa e l’istruzione e sono molto appassionato di genetica e della professione di PA. Ho deciso di unire queste due passioni perseguendo un dottorato di ricerca in genetica sanitaria presso la Clemson University. Il mio lavoro di tesi si concentra sulla genetica e sull’educazione genomica per le PA e ho diversi manoscritti in lavorazione per la pubblicazione. Uno dei miei obiettivi è quello di educare tutti gli studenti di AP e di praticare gli AP su come incorporare la genetica e la genomica nella loro carriera e specialità. Ho aiutato a sviluppare serie di lezioni di genetica per quattro programmi di AP (che presto saranno sette) e ho servito come precettore clinico per diversi programmi di AP. Ho anche tenuto conferenze a livello statale e nazionale per educare la comunità dell’AP sulla genetica. Abbiamo molti progetti in lavorazione al GGC per educare le PA che speriamo di lanciare presto!

Incoraggio le PA interessate alla genetica a dare un’occhiata al National Institutes of Health Tutti noi Programma di ricerca, uno sforzo longitudinale per raccogliere dati sanitari da un milione o più di persone per costruire una delle più diverse risorse di informazioni sanitarie della storia. Il programma mira a far progredire la ricerca sulla medicina di precisione – che utilizziamo in genetica per garantire ai pazienti le terapie, il monitoraggio e le cure specialistiche appropriate di cui hanno bisogno – raccogliendo dati genetici, ambientali e sullo stile di vita da partecipanti di background diversi che riflettono la diversità del US Coinvolgendosi, i partecipanti non solo aiuteranno a diversificare la base di ricerca, ma potranno anche saperne di più su se stessi attraverso la restituzione dei risultati genetici del programma. Inoltre, i ricercatori dell’AP possono controllare i dati pubblicamente disponibili sul Tutti noi Centro di ricerca.

Sono un membro fondatore della Society of PA in Genetics and Genomics e ricopro il ruolo di tesoriere e web designer. Mi occupo anche di advocacy attraverso molte altre organizzazioni, comprese altre organizzazioni di PA, genetica e educazione genetica.

La genetica è una comunità molto unita. Attualmente, ci sono solo 18 PA che praticano nel campo della genetica medica (due al GGC) e ci teniamo in stretto contatto tra loro. Ci piacerebbe far crescere la nostra comunità. Se sei interessato a una carriera nella genetica, non esitare a contattarci!

Wesley G. Patterson, PhD(c), MSPA, PA-C, pratica genetica medica presso il Greenwood Genetic Center di Greenwood, nella Carolina del Sud. Farà una presentazione all’AAPA 2022 intitolata “The Genetics Evaluation: Who to Refer and What to Expect”. Può essere raggiunto a [email protected].

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