Valutare il rischio di una paziente asiatica con cancro al seno di avere il gene BRCA

Quando si tratta di cancro al seno, i dati mostrano che un paziente su 25 eredita un gene difettoso BRCA (Breast CANCer).

Tuttavia, ai pazienti con cancro al seno viene solitamente offerto un test genetico solo se viene diagnosticato in giovane età o se hanno parenti stretti con cancro al seno o alle ovaie.

Ma poiché l’età e la storia familiare da sole non predicono accuratamente la probabilità di portare un gene difettoso, ciò significa che a molti portatori di geni non viene offerto il test, perdendo l’opportunità di trattamenti salvavita nei pazienti e strategie di prevenzione nei loro parenti stretti.

Il professor Datin Paduka, capo dello studio e direttore scientifico della Cancer Research Malaysia (CRM), ha condiviso: “Utilizzando criteri come l’età e la presenza di una storia familiare di cancro al seno, stimiamo che ogni anno quasi 4.000 pazienti con cancro al seno di nuova diagnosi in Malesia avrebbero bisogno di consulenza e test genetici, ma spesso non prendono in considerazione un test genetico perché la maggior parte presume che sia improbabile che abbiano ereditato un gene difettoso”.

I geni BRCA sono geni oncosoppressori che aiutano a impedire che il seno, le ovaie e altri tipi di cellule crescano e si dividano troppo rapidamente o in modo incontrollato.

Quelli difettosi non svolgono correttamente questo lavoro, aumentando così il rischio di cancro.

Per superare questa sfida, sono stati sviluppati numerosi strumenti di previsione delle mutazioni, ma la maggior parte di essi sono progettati per le donne europee e sono meno precisi per le donne di origine asiatica.

Di conseguenza, i pazienti asiatici e i loro familiari perdono l’opportunità di essere consapevoli del loro stato di rischio genetico, perdendo così la possibilità di prevenire il cancro e di selezionare un’accurata cura.

Per affrontare questa sfida, CRM ha collaborato con 12 istituzioni locali, britanniche e di Singapore, per analizzare i geni BRCA1 e BRCA2 in oltre 8.000 pazienti con cancro al seno provenienti da Malesia e Singapore.

I risultati, pubblicati nel Giornale di oncologia clinicasono stati quindi utilizzati per sviluppare uno strumento chiamato ARiCa, abbreviazione di Asian Genetic Risk Calculator.

“Con ARiCa, ora possiamo dare a ogni donna la propria probabilità individuale di essere una portatrice di BRCA, in modo che possa essere autorizzata a fare scelte informate sulla propria salute e gli operatori sanitari possano fornire piani di trattamento più accurati per i loro pazienti”, ha affermato il prof. Teo .

Il ricercatore co-principale, il dottor Li Jingmei del Genome Institute di Singapore, ha aggiunto che: “Questa ricerca collaborativa che ha avuto luogo tra gli ospedali della Malesia e di Singapore, ci ha permesso di raccogliere dati di test da una popolazione multietnica di cancro al seno malese, cinese e indiano pazienti.

“Ciò garantisce che lo strumento sviluppato funzioni ugualmente bene tra i sottogruppi etnici asiatici”.

Il prof. Douglas Easton, co-coordinatore dello studio e direttore del Center for Cancer Genetic Epidemiology dell’Università di Cambridge, Regno Unito, ha osservato che fino a poco tempo fa oltre il 90% degli studi genetici era stato condotto su donne europee.

Il suo collega e sviluppatore principale degli strumenti Boadicea e CanRisk nelle donne europee, il Prof Antonis Antoniou, ha aggiunto: “Strumenti come CanRisk sono ora ampiamente utilizzati in Europa, Nord America, Australia e altri paesi.

“Questa ricerca indica il modo in cui possiamo adattare CanRisk per una valutazione del rischio più accurata nelle donne dei paesi asiatici.

“Le informazioni possono essere particolarmente importanti per adattare gli strumenti ai paesi a basso e medio reddito in cui i finanziamenti e le infrastrutture potrebbero non essere in grado di supportare lo screening per ogni donna”.

Effetto sul trattamento

La conoscenza dello stato BRCA di un paziente può avere un effetto sul trattamento del cancro al seno.

Il chirurgo senologo consulente Datuk Dr Yip Cheng Har ha spiegato: “Dal punto di vista clinico, sapere che un paziente ha una mutazione BRCA può alterare la loro gestione chirurgica.

“Ad esempio, un paziente con una mutazione BRCA ha una probabilità del 50% di sviluppare un cancro al seno sul seno opposto.

“Una strategia di prevenzione accettabile è quella di rimuovere entrambi i seni con un’opzione di ricostruzione mammaria immediata.

“Ma poiché un portatore di BRCA ha anche un rischio del 30-40% di sviluppare il cancro ovarico, la rimozione delle ovaie può essere eseguita contemporaneamente.

“Oltre a modificare le opzioni chirurgiche disponibili, i medici possono anche prescrivere al paziente una nuova classe di farmaci chiamati inibitori della PARP, che mirano alla mutazione BRCA per migliorare la sopravvivenza nei portatori con stadi precoci e tardivi del cancro al seno.

“Dato che non possiamo fornire servizi di genetica del cancro per tutti i pazienti, ARiCa può aiutarci a identificare i pazienti che devono essere indirizzati per la consulenza e i test genetici”.

Nur Aishah Mohd Taib, capo dell’Universiti Malaya Cancer Research Institute, ha aggiunto: “La chirurgia profilattica e la terapia mirata potrebbero non essere di routine disponibili negli ospedali pubblici e finanziati dal governo, ma conoscere lo stato della mutazione BRCA è importante per i pazienti e i familiari.

“Questo per consentire loro di essere consapevoli del proprio rischio individuale che consente la diagnosi precoce del cancro e altre strategie di gestione del rischio.

“In Universiti Malaya, gestiamo una clinica di gestione del rischio da oltre 10 anni per aiutare i portatori colpiti e non affetti ad accedere a strategie di riduzione del rischio e speriamo che strumenti come ARiCa consentiranno ad altri ospedali di creare cliniche simili”.

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