NHS per introdurre test genetici rapidi che potrebbero salvare l’udito di centinaia di neonati

Un rapido test genetico point-of-care che può essere utilizzato per evitare la perdita dell’udito nei neonati trattati con l’antibiotico gentamicina è stato implementato in tutte le unità neonatali in un centro sanitario di Manchester.

Il test del tampone ‘Genedrive’, che può essere eseguito al letto del paziente e richiede solo 25 minuti, può determinare se i neonati ricoverati in terapia intensiva (ICU) sono portatori di una variante genetica che potrebbe causare la perdita permanente dell’udito se trattati con Gentamicina, uno dei soliti antibiotici somministrati in ospedale per sospetta infezione in questa fascia di età.

Il test costa £ 80 per bambino ed è supportato da un finanziamento di £ 900.000 del National Institute for Health Research e dal supporto del Royal National Institute for Deaf People.

Secondo un comunicato stampa, pubblicato da NHS England il 2 aprile 2022, ai neonati gravemente malati ricoverati in terapia intensiva di solito viene somministrata la gentamicina entro 60 minuti.

Tuttavia, sebbene la gentamicina sia usata per trattare in sicurezza circa 100.000 bambini in Inghilterra ogni anno, 1 bambino su 500 porta la variante genetica che può far sì che l’antibiotico causi la perdita permanente dell’udito.

Di conseguenza, si ritiene che il test point-of-care possa salvare l’udito di 180 bambini in Inghilterra ogni anno, risparmiando al SSN 5 milioni di sterline all’anno riducendo la necessità di altri interventi, come gli impianti cocleari.

Il test è stato sviluppato da una start-up con sede presso l’Università di Manchester in stretta collaborazione con il Manchester Biomedical Research Centre.

Gli studi clinici sono iniziati nel 2020 e i risultati sono stati pubblicati in JAMA Pediatria nel marzo 2022 ha dimostrato che il test poteva essere utilizzato per guidare la prescrizione di antibiotici senza interrompere la normale pratica clinica.

Il servizio sarà inizialmente introdotto presso le unità neonatali presso la Manchester University NHS Foundation Trust, ma NHS England ha dichiarato che l’NHS Genomic Medicine Service Alliance e il NHS intendono esplorare come la tecnologia potrebbe essere lanciata come parte di un servizio clinico attraverso il NHS Genomic Servizio di medicina.

Circa 300 infermieri sono attualmente in fase di formazione per utilizzare il test in tutta la fiducia di Manchester.

Bill Newman, consulente in medicina genomica presso il trust e professore di medicina genomica traslazionale all’Università di Manchester, si è detto “assolutamente entusiasta” del successo dello studio “Pharmacogenetics to evitare la perdita dell’udito” (PALOH).

“Il fatto che questo test verrà ora utilizzato in tre dei nostri centri di terapia intensiva neonatale – farà davvero la differenza, quindi i bambini non perderanno l’udito per un motivo prevenibile”, ha affermato.

“Lo studio ha dimostrato che è possibile implementare test genetici rapidi in un contesto clinico e che i test possono essere eseguiti entro l'”ora d’oro”, quando i bambini gravemente malati dovrebbero essere trattati con antibiotici”.

Steve Tomlin, farmacista capo associato al Great Ormond Street Hospital e responsabile professionale del Neonatal and Pediatric Pharmacists Group, ha affermato che la gentamicina è stata utilizzata per anni in terapia intensiva, in particolare dopo la nascita in molti bambini ricoverati in terapia intensiva neonatale.

“I suoi effetti collaterali sono ben noti e la maggior parte sono evitati da un attento monitoraggio della funzione renale e dei livelli di farmaci”, ha continuato.

“Tuttavia, l’ototossicità è vista principalmente come un problema associato al profilo genetico di un paziente e quindi la conoscenza di ciò prima della somministrazione riduce notevolmente le possibilità di questo problema.

“Le famose battute ‘Prima di tutto non nuocere’ sono l’ideale in questa situazione, ma sapere che è probabile che tu faccia del male richiede un test genetico prima dell’uso della gentamicina”.

Tomlin ha detto che, nel suo istituto, stavano facendo profili genetici per la gentamicina per diversi anni, ma che l’antibiotico era spesso necessario con urgenza e non dopo diversi giorni, che è attualmente il tempo necessario per i risultati del test genetico.

“Avere un test in grado di darti le informazioni richieste quasi immediatamente è e consentirà alla pratica di fare ciò che di fantastico ha voluto fare per molti anni”, ha aggiunto.

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