42 geni precedentemente sconosciuti scoperti per il morbo di Alzheimer

Altri 42 geni connessi allo sviluppo del morbo di Alzheimer sono stati scoperti nel più ampio studio fino ad oggi sul rischio genetico per il morbo di Alzheimer. “Questo è uno studio fondamentale nel campo della ricerca sul morbo di Alzheimer ed è il culmine di 30 anni di lavoro”, studio La coautrice Julie Williams, direttrice del centro presso l’Istituto di ricerca sulla demenza del Regno Unito presso l’Università di Cardiff, ha affermato in una dichiarazione. Riduciamo noi stessi il rischio”, ha aggiunto. “Tuttavia, il 60-80% del rischio di malattia si basa sulla nostra genetica e quindi dobbiamo continuare a cercare le cause biologiche e sviluppare trattamenti tanto necessari per milioni di persone colpite in tutto il mondo”. I geni precedentemente sconosciuti indicano ulteriori percorsi per La progressione della malattia a parte il noto gene APOE e4 o lo sviluppo dell’amiloide-beta e della tau, due proteine ​​​​caratteristiche che si accumulano nel cervello con risultati devastanti man mano che l’Alzheimer progredisce”. Pezzi di un puzzle messi insieme e, sebbene questo lavoro non ci dia il quadro completo, fornisce un quadro prezioso per gli sviluppi futuri”, ha affermato Susan Kohlhaas, direttrice della ricerca presso Alzheimer’s Research UK, che non è stata coinvolta nella ricerca. Secondo lo studio, un certo numero di geni recentemente scoperti si concentra su reazioni molto dettagliate tra le proteine ​​​​nel corpo che regolano il modo in cui l’infiammazione e il sistema immunitario potrebbero danneggiare le cellule cerebrali. “Le nuove varianti di rischio identificate nel presente studio sono significativamente associate alla progressione” dell’Alzheimer, afferma lo studio, pubblicato lunedì sulla rivista Nature Genetics. La scoperta fornirà agli scienziati potenziali nuovi obiettivi per trattamenti, farmaci e cambiamenti nello stile di vita che potrebbero Ridurre il rischio della malattia cerebrale mortale, affermano gli esperti. “Il futuro del morbo di Alzheimer è la medicina di precisione e la prevenzione”, ha affermato il dott. Richard Isaacson, direttore dell’Alzheimer’s Prevention Clinic presso il Center for Brain Health presso lo Schmidt College of Medicine della Florida Atlantic University. che non è stato coinvolto nello studio. Nuovi percorsi di malattia Lo studio globale ha analizzato i genomi di 111.326 persone con Alzheimer clinicamente diagnosticato e ha confrontato quelli con i geni di 677.663 persone cognitivamente sane. I genomi sono stati forniti da cliniche in oltre 15 membri dell’Unione Europea, Argentina, Australia, Brasile, Canada, Islanda, Nigeria, Nuova Zelanda, Regno Unito e Stati Uniti. Lo studio ha identificato 75 geni collegati a un aumentato rischio di Alzheimer, di cui 33 già conosciuti. Ha anche confermato anni di ricerca sui ruoli della beta amiloide e della tau. Dei 42 nuovi geni trovati collegati all’Alzheimer, molti si sono raggruppati in diversi percorsi sospetti ma non confermati per lo sviluppo della malattia. Uno di questi percorsi è il sistema immunitario del corpo, progettato per proteggerci dagli invasori di germi. Un certo numero di geni sono stati associati a un regolatore immunitario chiamato LUBAC, di cui il corpo ha bisogno per attivare i geni e prevenire la morte cellulare. Lo studio ha anche scoperto che la microglia, le cellule immunitarie nel cervello che hanno il compito di “portare fuori la spazzatura” – ripulire i neuroni danneggiati – svolgono un ruolo chiave nelle persone con malattia di Alzheimer diagnosticata. Alcuni dei geni recentemente scoperti possono causare la microglia meno efficiente, “che potrebbe accelerare la malattia”, ha detto Williams. Un altro percorso chiave, secondo lo studio, coinvolge i geni associati all’infiammazione. Il corpo usa l’infiammazione come meccanismo di difesa per uccidere i patogeni, ma svolge anche un ruolo nella rimozione delle cellule danneggiate. Lo studio ha trovato un cluster di geni associati al TNF, come viene chiamato. Sebbene il vero ruolo della sostanza chimica sia quello di raccogliere le difese del corpo per combattere, è anche colpevole di molte malattie autoimmuni in cui il corpo si trasforma su se stesso, come l’artrite reumatoide e psoriasica, il morbo di Crohn e il diabete di tipo 1. Ulteriori complicate interazioni geniche sono stati trovati dallo studio, i quali illustrano tutti che “il morbo di Alzheimer è una malattia multifattoriale, composta da diverse patologie, e ogni persona ha la propria strada”, ha detto Isaacson. “I medici dicono sempre, ‘una volta che hai visto una persona con l’Alzheimer, hai visto una persona con l’Alzheimer.’ La malattia si presenta in modo diverso e progredisce in modo diverso in persone diverse”, ha affermato.

Altri 42 geni collegati allo sviluppo del morbo di Alzheimer sono stati scoperti nel più ampio studio fino ad oggi sul rischio genetico per il morbo di Alzheimer.

“Questo è uno studio fondamentale nel campo della ricerca sull’Alzheimer ed è il culmine di 30 anni di lavoro”, ha affermato in una dichiarazione la coautrice dello studio Julie Williams, direttrice del centro presso il Dementia Research Institute del Regno Unito presso l’Università di Cardiff.

“Fattori dello stile di vita come il fumo, l’esercizio fisico e la dieta influenzano il nostro sviluppo dell’Alzheimer e agire per affrontarli ora è un modo positivo per ridurre noi stessi i rischi”, ha aggiunto. “Tuttavia, il 60-80% del rischio di malattia si basa sulla nostra genetica e quindi dobbiamo continuare a cercare le cause biologiche e sviluppare i trattamenti tanto necessari per i milioni di persone colpite in tutto il mondo”.

I geni precedentemente sconosciuti indicano percorsi aggiuntivi per la progressione della malattia oltre al noto gene APOE e4 o allo sviluppo di beta amiloide e tau, due proteine ​​​​caratteristiche che si accumulano nel cervello con risultati devastanti mentre l’Alzheimer progredisce.

“Creare un elenco completo di geni a rischio di Alzheimer è come mettere insieme i pezzi di un puzzle e, sebbene questo lavoro non ci fornisca il quadro completo, fornisce un quadro prezioso per gli sviluppi futuri”, ha affermato Susan Kohlhaas, direttrice di ricerca presso Alzheimer’s Research UK, che non è stato coinvolto nella ricerca.

Secondo lo studio, un certo numero di geni recentemente scoperti si concentra su reazioni molto dettagliate tra le proteine ​​​​nel corpo che regolano il modo in cui l’infiammazione e il sistema immunitario potrebbero danneggiare le cellule cerebrali.

“Le nuove varianti di rischio identificate nel presente studio sono significativamente associate alla progressione” dell’Alzheimer, afferma lo studio, pubblicato lunedì sulla rivista Nature Genetics.

La scoperta fornirà agli scienziati potenziali nuovi bersagli per trattamenti, farmaci e cambiamenti nello stile di vita che potrebbero ridurre il rischio della malattia mortale del cervello, affermano gli esperti.

“Il futuro dell’Alzheimer è la medicina di precisione e la prevenzione”, ha affermato il dott. Richard Isaacson, direttore dell’Alzheimer’s Prevention Clinic presso il Center for Brain Health presso lo Schmidt College of Medicine della Florida Atlantic University.

“Questo documento ci offre così tanti più strumenti nella nostra cassetta degli attrezzi per, alla fine, prendere di mira in modo più preciso il morbo di Alzheimer”, ha affermato Isaacson, che non è stato coinvolto nello studio.

Nuovi percorsi di malattia

Lo studio globale ha analizzato i genomi di 111.326 persone con geni di Alzheimer diagnosticati clinicamente e li ha confrontati con quelli di 677.663 persone cognitivamente sane. I genomi sono stati forniti da cliniche in oltre 15 membri dell’Unione Europea, Argentina, Australia, Brasile, Canada, Islanda, Nigeria, Nuova Zelanda, Regno Unito e Stati Uniti.

Lo studio ha identificato 75 geni collegati a un aumentato rischio di Alzheimer, 33 dei quali erano già noti. Ha anche confermato anni di ricerca sui ruoli della beta amiloide e della tau.

Dei 42 nuovi geni trovati collegati all’Alzheimer, molti si sono raggruppati in diversi percorsi sospetti ma non confermati per lo sviluppo della malattia. Uno di questi percorsi è il sistema immunitario del corpo, progettato per proteggerci dagli invasori di germi.

Un certo numero di geni è stato associato a un regolatore immunitario chiamato LUBAC, di cui il corpo ha bisogno per attivare i geni e prevenire la morte cellulare. Lo studio ha anche scoperto che la microglia, le cellule immunitarie nel cervello che hanno il compito di “portare fuori la spazzatura” – ripulire i neuroni danneggiati – svolgono un ruolo chiave nelle persone con malattia di Alzheimer diagnosticata.

Alcuni dei geni recentemente scoperti possono rendere la microglia meno efficiente, “il che potrebbe accelerare la malattia”, ha detto Williams.

Un altro percorso chiave, secondo lo studio, coinvolge i geni associati all’infiammazione. Il corpo usa l’infiammazione come meccanismo di difesa per uccidere gli agenti patogeni, ma svolge anche un ruolo nella rimozione delle cellule danneggiate.

Una proteina che si è distinta nello studio è stata il fattore alfa di necrosi tumorale, che è prodotto dal sistema immunitario per regolare l’infiammazione. Lo studio ha trovato un cluster di geni associati al TNF, come viene chiamato. Sebbene il vero ruolo della sostanza chimica sia quello di raccogliere le difese del corpo per combattere, è anche colpevole di molte malattie autoimmuni in cui il corpo si trasforma su se stesso, come l’artrite reumatoide e psoriasica, il morbo di Crohn e il diabete di tipo 1.

Lo studio ha riscontrato ulteriori complicate interazioni geniche, che illustrano tutte che “il morbo di Alzheimer è una malattia multifattoriale, composta da diverse patologie, e ogni persona ha la propria strada”, ha detto Isaacson.

“I medici dicono sempre, ‘una volta che hai visto una persona con l’Alzheimer, hai visto una persona con l’Alzheimer.’ La malattia si presenta in modo diverso e progredisce in modo diverso in persone diverse”, ha affermato.

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