HealthPartners vuole 100.000 volontari per i test del DNA

I test cercherebbero quanto segue: ipercolesterolemia familiare, sindrome di Lynch e BRCA 1 e 2.

ST. LOUIS PARK, Minn. — Hai mai desiderato saperne di più sul tuo DNA, ma non potevi permetterti di fare i test? Ora c’è un modo per ottenere gratuitamente i tuoi dati genomici e potenzialmente aiutare a far progredire la scienza sanitaria.

Il lavoro quotidiano di Leslie Dockan è il vicepresidente delle operazioni per i servizi clinici e i laboratori di cure primarie presso HealthPartners. È anche sorella e cognata. Tutte quelle identità si sono scontrate negli ultimi due anni quando sua cognata Michelle ha fatto sequenziare il suo genoma.

“È stata in grado di ottenere informazioni sulla sua positività al BRCA-2”, ha detto Dockan. Questa è una mutazione genetica che può metterti a rischio di cancro alle ovaie e al seno.

Un paio di anni dopo, a sua sorella Teki fu diagnosticato un cancro al seno.

“Da un lato mia cognata aveva accesso ai test genetici ed era stata in grado di capire che correva dei rischi”, ha detto Dockan. “Mia sorella non aveva accesso a quei tipi di test e poi ha scoperto di essere allo stadio IV”.

Dockan ha detto che sua sorella può gestire la malattia solo ora, mentre sua cognata è stata in grado di adottare misure per mitigare il rischio di sviluppare il cancro.

Sono storie, proprio come la sua famiglia, che rendono Leslie desiderosa di condividere la recente collaborazione di HealthPartners con Helix, una società di genomica con sede in California.

“Ci sono cose che sono sotto il nostro controllo e cose che non sono sotto il nostro controllo”, ha detto. “Quello che vogliamo fare è essere in grado di offrire a chiunque sia curioso se sono ad alto rischio per qualche cancro ereditario o altre malattie che possiamo offrire gratuitamente screening genetici”.

Ha detto che vogliono essere in grado di consentire alle persone quella scelta se sono interessate. Sperano di ottenere 100.000 partecipanti volontari in quattro anni. Dockan ha affermato che i test cercheranno i seguenti elementi che hanno una designazione di livello 1.

Quella designazione di livello 1 significa “coloro che hanno un potenziale significativo di impatto positivo sulla salute pubblica sulla base delle linee guida e delle raccomandazioni basate sull’evidenza disponibili” secondo il CDC. HealthPartners è principalmente interessato alla ricerca sull’ipercolesterolemia familiare, che può metterti a rischio di potenziali malattie cardiache, sindrome di Lynch, cancro del colon ereditario e BRCA 1 e 2.

“Penso che provare a portarlo alle persone sia molto potente”, ha detto Dockan. “Fino a questo punto i test generici sono stati fuori dalla portata di molte persone perché sono molto costosi”. Quando lo accoppi con i costi dell’assistenza sanitaria, può diventare un ostacolo.

“Un test BRCA-1 da solo può costare $ 2.600 se lo fai attraverso la tua assicurazione. Devi pagare per quello e molto è coperto se c’è bisogno clinico, ma mentre stiamo facendo questo lavoro perché è parte di uno studio di ricerca possiamo offrirlo gratuitamente”, ha affermato Dockan.

Ha detto che parte di questa ricerca sta dimostrando che facendo questi primi test puoi ridurre i costi sanitari in futuro e quindi dovrebbe essere coperto da assicurazione. I test potrebbero essere qualcosa che le reti fanno per gli individui come parte di uno screening preventivo.

Questa è un’opportunità per far avanzare la scienza, saperne di più sulla tua salute e avere un impatto sulle tue famiglie, ha detto Dockan.

“Non ho fatto i test io stesso, quindi questo sarà qualcosa a cui sarò in prima fila per partecipare al lancio”, ha detto.

Il lancio è il 2 maggio. Dockan ha affermato che questo è per chiunque sia un paziente HealthPartners e abbia almeno 18 anni. Se desideri maggiori informazioni, continua a controllare questo sito Web, dove Dockan ha affermato che pubblicheranno aggiornamenti man mano che si avvicinano al lancio e dopo.

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