I ricercatori scoprono la causa genetica del disturbo esofageo a volte mortale nei cani


Il test genetico e il sesso del cane predicono il rischio della malattia con un’accuratezza del 75%.

I ricercatori della Clemson University hanno scoperto una variazione genetica associata a un disturbo esofageo spesso mortale che si trova spesso nei cani da pastore tedesco.

I pastori tedeschi sono predisposti al megaesofago idiopatico congenito (CIM), una malattia ereditaria in cui un cucciolo sviluppa un esofago ingrossato che non riesce a spostare il cibo nello stomaco. I cuccioli con questa condizione rigurgitano il cibo e non crescono bene, portando spesso all’eutanasia.

Mentre i pastori tedeschi hanno la più alta incidenza della malattia, anche altre razze sono suscettibili, inclusi labrador retriever, alani, bassotti e schnauzer miniatura. I ricercatori non sanno ancora se la stessa variazione genetica è coinvolta nello sviluppo della malattia in altre razze.

Leigh Anne Clark

La ricercatrice Leigh Anne Clark, professoressa associata presso il Dipartimento di genetica e biochimica, e i suoi collaboratori hanno sviluppato un test genetico per la malattia che gli allevatori di cani da pastore tedeschi possono utilizzare per ridurre il rischio che i cuccioli nelle future cucciolate sviluppino la malattia.

La rivista PLOS Genetics ha pubblicato i risultati il ​​10 marzo.

Il CIM viene spesso scoperto quando i cuccioli vengono svezzati dal latte materno a cibi solidi a circa quattro settimane di età.

La gravità non aiuta

“Non hanno attività di deglutizione. Quando i cuccioli ingoiano il cibo, si limita a rimanere nell’esofago e non innesca quelle contrazioni sequenziali che normalmente si verificano per aiutare a spingere il cibo nello stomaco”, ha affermato Sarah Bell, assistente di ricerca laureata in genetica e prima autrice dello studio. . “Poiché l’esofago di un cane è orizzontale anziché verticale come il nostro, la gravità non aiuta il trasporto del cibo nello stomaco”.

Cucciolo di pastore tedesco seduto su un seggiolone
Mauka, un cucciolo di pastore tedesco con mega esofago idiopatico congenito, deve mangiare e bere stando seduto in posizione verticale su un seggiolone. Foto fornita.

Per ottenere cibo e acqua nello stomaco, i cuccioli con megaesofago devono mangiare e bere seduti in posizione eretta su un seggiolone per cani e rimanere lì per un massimo di 30 minuti dopo. Alcuni supereranno la condizione, ma molti richiedono una gestione sintomatica per tutta la vita con poppate in posizione verticale, piccoli pasti liquidi più volte al giorno, cubetti di gelatina e terapie farmacologiche.

Nello studio, Clark e Bell hanno eseguito una scansione dell’intero genoma per identificare i geni associati al disturbo. La scansione ha rivelato un’associazione sul cromosoma 12 canino e una variante all’interno del recettore 2 dell’ormone di concentrazione della melanina (MCHR2), che influenza l’appetito, il peso e il modo in cui il cibo si muove attraverso il tratto gastrointestinale. Clark e il suo team ritengono che uno squilibrio degli ormoni di concentrazione della melanina abbia un ruolo nella CIM.

Lo studio ha anche rivelato che i cuccioli maschi hanno il doppio delle probabilità di essere colpiti dal disturbo rispetto alle femmine. I ricercatori sospettano che livelli di estrogeni più elevati consentano al cibo di passare allo stomaco in modo più efficace, proteggendo così dallo sviluppo della malattia.

“Quello che hanno scoperto nelle persone è che gli estrogeni hanno l’effetto di rilassare lo sfintere che collega l’esofago allo stomaco. Avendo più estrogeni, è naturalmente più probabile che la muscolatura liscia si apra. Questa è la motilità del cibo nello stomaco”, ha detto Bell aumenta. “Nei cani con malattia del megaesofago, un farmaco chiamato sildenafil ha mostrato buoni risultati. Quello che fa è rilassare lo sfintere che collega l’esofago e lo stomaco.

Sildenafil è il nome generico del principio attivo del Viagra. Clark ha detto che il sildenafil aumenta la percentuale di cani che superano la malattia e non devono più usare un seggiolone quando mangiano.

Test genetico

La variante MCHR2, insieme al sesso del cane, può prevedere se un cane svilupperà un megaesofago con una precisione del 75%. I proprietari possono tamponare le gengive del loro cane e inviare il campione alle società di test genetici per sapere quale o quali varianti il ​​loro cane ha ereditato.

Il test è uno strumento che gli allevatori possono utilizzare per ridurre l’incidenza delle malattie preservando la diversità genetica.

“Una cosa che sottolineo con qualsiasi malattia in qualsiasi razza è non creare problemi dove non ce n’è uno. Se allevi pastori tedeschi da 20 anni e non hai mai allevato un cucciolo di megaesofago, non usare questo test”, ha detto. “Ma se sei un allevatore e hai avuto cuccioli di megaesofago, potresti trarre vantaggio dal test”.

Questo lavoro è stato sostenuto in parte da finanziamenti della Collie Health Foundation, della American Kennel Club Canine Health Foundation, della Upright Canine Brigade, della Orthopaedic Foundation for Animals e del National Institute of General Medical Sciences del National Institutes of Health.

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