Identificato un nuovo legame genetico con la schizofrenia

I ricercatori hanno trovato variazioni in un piccolo numero di geni che sembrano aumentare la probabilità di sviluppare schizofrenia in alcune persone.

L’interazione di una vasta gamma di altri geni è implicata per la maggior parte delle persone con schizofrenia, un grave disturbo cerebrale caratterizzato da allucinazioni, deliri e incapacità di funzionare. Ma per alcuni che possiedono mutazioni nei 10 geni identificati nel nuovo studio, pubblicato mercoledì sulla rivista Nature, la probabilità di sviluppare la malattia può essere 10, 20 e anche 50 volte maggiore.

La scoperta potrebbe un giorno portare a progressi nella diagnosi e nella terapia per la malattia, secondo l’autore principale dello studio, Tarjinder Singh, del Broad Institute del MIT e di Harvard, che ha guidato uno sforzo che ha coinvolto anni di lavoro da parte di Scores degli istituti di ricerca nel mondo.

“Questo è l’indizio biologico che porta a terapie migliori”, ha detto Singh in un’intervista. “Ma la cosa fondamentale è che non abbiamo avuto indizi significativi per molto tempo”.

Ken Duckworth, direttore medico della National Alliance on Mental Illness, un gruppo di difesa nazionale, ha affermato che lo studio è uno sviluppo importante nella neuroscienza che è alla base della schizofrenia. Ma ha detto che è difficile prevedere quanto presto una tale ricerca di base ripagherà per le persone che vivono con la malattia.

“Questo è un grande passo avanti per la scienza che potrebbe pagare un ritorno a lungo termine per le persone con schizofrenia e le persone che vivono con loro”, ha detto Duckworth. Ma, ha detto, “se questo è un gioco da 17 inning e ci hanno portato dal primo al secondo inning, in che modo questo aiuta qualcuno oggi?”

Si ritiene che meno dell’1% della popolazione statunitense soffra di schizofrenia, che viene generalmente trattata con una serie di potenti farmaci antipsicotici. La malattia riduce l’aspettativa di vita di circa 15 anni, secondo la nuova ricerca.

Gli scienziati hanno da tempo riconosciuto una componente ereditaria della malattia, insieme ad altri fattori come l’ambiente.

Il lavoro di isolare questi geni non avrebbe potuto essere compiuto nemmeno 10 o 15 anni fa, ha detto Singh, prima del sequenziamento del genoma umano e della diffusione della tecnologia che consente di condurre tale lavoro di investigazione genetica nei laboratori di tutto il mondo.

L’attuale sforzo prevedeva il sequenziamento degli esomi – la parte funzionale del più ampio genoma umano – di 24.248 persone con schizofrenia e altre 97.322 senza la malattia.

I risultati implicano variazioni molto rare in 10 geni e suggeriscono il coinvolgimento di altri 22, secondo la ricerca. Alcuni dei geni sembrano anche essere coinvolti nel disturbo dello spettro autistico e in altri disturbi dello sviluppo intellettuale, ha detto Singh.

Le mutazioni nei geni ritenuti più probabili portare alla schizofrenia sembrano interrompere i neuroni unidirezionali nel cervello che comunicano attraverso le sinapsi, i minuscoli spazi tra di loro. Nella schizofrenia sono stati sospettati problemi con quel “sistema glutammatergico”.

“Nonostante questi progressi, è chiaro che siamo ancora nelle prime fasi della scoperta del gene”, hanno scritto gli autori. “… Questi risultati genetici emergenti serviranno in parte a dirigere e motivare gli studi meccanicistici che inizieranno a svelare la biologia delle malattie”.

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