In che modo i geni multipli influenzano lo sviluppo della vista

Un team internazionale di ricercatori sanitari ha descritto per la prima volta come i difetti genetici influenzano lo spettro dello sviluppo della vista e causano problemi nello sviluppo degli occhi dei bambini.

I ricercatori dell’Università di Leicester hanno condotto uno sforzo internazionale composto da 20 centri di esperti nel più grande studio del suo genere fino ad oggi, esaminando i geni associati allo sviluppo arrestato della fovea.

La fovea fa parte della retina nella parte posteriore dell’occhio umano responsabile ed è la struttura per una visione nitida e centrale. Lo sviluppo arrestato della fovea, o ipoplasia della fovea, è raro ed è spesso causato da cambiamenti genetici. Questa condizione permanente può avere gravi conseguenze e può influenzare la capacità dell’individuo di leggere, guidare e completare altre attività quotidiane.

Al momento non ci sono trattamenti disponibili per questa condizione. Molto spesso, durante l’infanzia, uno dei primi segni visibili di un problema foveale sono gli “occhi traballanti”. Questo è spesso visto nei primi sei mesi di vita. Ci sono grandi lacune nella nostra conoscenza su quali geni controllano lo sviluppo della fovea e in quali momenti durante lo sviluppo ciò si verifica.

Ora, in uno studio pubblicato sulla rivista Oftalmologia Combinando i dati di oltre 900 casi in tutto il mondo, i ricercatori sono stati in grado di identificare lo spettro dei cambiamenti genetici dietro questi difetti foveali e, soprattutto, a quel punto si verificano nello sviluppo del nascituro.

La dottoressa Helen Kuht è un’ortottista ricercatrice e ricercatrice post-dottorato del Wellcome Trust all’interno dell’Ulverscroft Eye Unit presso l’Università di Leicester, e prima autrice dello studio. Ha detto: “Questa ricerca ha davvero aiutato a risolvere il puzzle del perché alcuni bambini con questi cambiamenti genetici si presentano con un inizio variabile dell’ipoplasia foveale. Ciò ci consente di diagnosticare, prevedere la visione futura e aiutare a dare la priorità ai test genetici, alla consulenza successiva e al supporto”.

Il dottor Mervyn Thomas è un docente clinico accademico NIHR in oftalmologia e medicina genomica presso l’Università di Leicester e gli ospedali universitari del Leicester NHS Trust. In precedenza ha sperimentato uno standard mondiale per la classificazione della gravità dell’ipoplasia foveale chiamato Leicester Grading System. Il dottor Thomas, autore principale di questo studio, ha aggiunto: “La maggior parte degli studi precedenti in quest’area sono stati limitati a uno o due centri, rendendo difficile trarre conclusioni significative su malattie rare come l’ipoplasia foveale. Con questo studio siamo stati in grado di combinare set di dati da grandi centri collaborativi in ​​tutto il mondo.

“Siamo estremamente grati a tutti i nostri collaboratori che si sono fatti avanti per sostenere questo sforzo e ai finanziatori in ogni Paese che lo ha reso possibile. Ciò ha aiutato a capire in che modo questi geni influenzano lo sviluppo foveale e in che misura lo sviluppo foveale viene arrestato in base al difetto genetico”.

Lo sviluppo arrestato della fovea viene rilevato utilizzando una telecamera speciale, chiamata tomografia a coerenza ottica (OCT), in grado di scansionare la parte posteriore dell’occhio. I ricercatori hanno utilizzato le scansioni OCT per identificare la posizione della fovea, una piccola fossa di circa 2 mm di diametro.

Queste scansioni sono state quindi analizzate per classificare l’incisione di ogni singolo caso utilizzando il Leicester Grading System e confrontate con i marcatori genetici per identificare i geni associati alle diverse gravità della condizione.

Identificare queste relazioni tra difetti genetici e il grado di sviluppo foveale arrestato è il primo passo nella costruzione di possibili trattamenti futuri per individui con ipoplasia foveale.

Leicester ha fondato il Foveal Development Investigators Group (FDIG) nel 2020, riunendo competenze nella ricerca sullo sviluppo foveale in 11 paesi. Questi includono centri nel Regno Unito, Corea del Sud, Danimarca, Paesi Bassi, Stati Uniti, Cina, Francia, Australia, Germania, Brasile e India.

Il dottor Brian Brooks è un ricercatore senior presso il National Eye Institute negli Stati Uniti, capo filiale per la genetica oftalmica e la funzione visiva e coautore di questo studio. Ha aggiunto: “Il dottor Kuht e il dottor Thomas hanno riunito il più grande consorzio mondiale di ricercatori interessati alle cause dell’ipoplasia foveale. Il loro lavoro rappresenta i migliori dati trasversali che abbiamo sulla genetica di questa condizione fino ad oggi”.

Riferimento: Kuht HJ, Maconachie GDE, Han J, et al. Spettro genotipico e fenotipico dell’ipoplasia foveale: uno studio multicentrico. Oftalmologia. 2022. doi: 10.1016/j.ophtha.2022.02.010

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