La gioia della mamma come figlio che è stato il primo nel Regno Unito con una rara condizione genetica è destinata a sposarsi

Davey Shield, che ora ha 34 anni, è stata la prima persona nel Regno Unito a cui è stata diagnosticata la sindrome di KBG all’ospedale pediatrico di Great Ormond Street e ci sono solo 240 persone conosciute in tutto il mondo della rara malattia genetica

Davey Shield sposerà la compagna Sarah

Una mamma ha condiviso la sua gioia mentre suo figlio con una condizione rara si sposerà.

Davey Shield, che ora ha 34 anni, è stata la prima persona nel Regno Unito a cui è stata diagnosticata la sindrome KBG all’ospedale pediatrico di Great Ormond Street.

Ci sono solo 240 casi noti in tutto il mondo della rara malattia genetica.

Davey ha difficoltà di apprendimento e vari problemi di salute complessi tra cui curvatura della colonna vertebrale, malattie intestinali, osteoporosi e autismo lieve.

Non gli è stata diagnosticata fino all’età di sei anni e all’epoca c’erano pochissime informazioni disponibili sul tipo di futuro che potevano aspettarsi per lui, riferisce DevonLive.







Davey Shield è stata la prima persona nel Regno Unito a cui è stata diagnosticata la sindrome KBG
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Immagine:

Jean Shield WS)

A causa delle sue disabilità, Davey, che ha frequentato la Pathfield Special School a Pilton, Barnstaple, non ha parlato fino all’età di sei anni e ha imparato la lingua dei segni.

Anche la sua mobilità è stata ritardata e non ha iniziato a camminare fino all’età di tre anni.

Sua madre Jean ha ricordato: “Ci è stato detto che il futuro sembrava cupo, ma dovevo continuare a credere che un giorno sarebbe stato in grado di aiutare se stesso e condurre una bella vita.

“Con il mio continuo supporto, si è trasferito in una casa in affitto a Torrington sette anni fa e ha un pacchetto di supporto dai servizi sociali, quindi cucina, pulisce e si prende cura della sua casa.







Davey ha difficoltà di apprendimento e vari problemi di salute complessi tra cui curvatura della colonna vertebrale, malattie intestinali, osteoporosi e autismo lieve
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Jean Shield WS)

“Ha anche un cagnolino – il suo orgoglio e la sua gioia – chiamato Jim. Non solo Davey è andato al di là di quanto predetto dai medici, ma ha incontrato una bellissima giovane donna, che ha anche bisogni speciali, 12 anni fa in una discoteca per adulti con difficoltà di apprendimento.

“Volevano così tanto stare insieme e sposarsi. È un passo enorme per chiunque ed ero determinato che sarebbe successo”.

Il 20 aprile, Davey sposerà la sua fidanzata Sarah al castello di Bickleigh a Tiverton.

Grazie alla generosità della famiglia, degli amici e degli estranei: un bouquet per la sposa della fiorista Amanda Huxtable, abiti da damigella d’onore, torta nuziale di The Binge Box, decorazioni per la tavola e persino un cavallo e una carrozza forniti da Equus Carriages.

Jean, una madre di tre figli, ha detto: “Sarah non ha contatti familiari, quindi ha dovuto fare affidamento su me stessa, cari amici e estranei che offrono supporto per organizzare questo matrimonio davvero.

“Tutto è iniziato quando ho pubblicato un post su Facebook chiedendo se qualcuno conosceva qualcuno del posto che aveva un cavallo e una carrozza per Sarah. Non abbiamo mai chiesto nulla, le persone si sono semplicemente fatte avanti e si sono offerte.

“Uno dei loro operatori di supporto ha fatto loro un dolce carretto nuziale a suo tempo per il loro matrimonio. Anche molti altri hanno realizzato cose come una cassetta delle lettere.

“Sarah sta arrivando con un cavallo e una carrozza donati per la giornata, e Davey sta arrivando in una fedele replica di Robin della sua commedia televisiva preferita Only Fools and Horses. Adorano la musica, in particolare il loro numero uno è Ed Sheeran, ed è per questo che il loro il primo ballo sarà quello di Perfect.

“Ci saranno 40 persone magiche che parteciperanno al matrimonio, tra cui sei damigelle d’onore e due testimoni d’onore. Il giorno sarà uno per dormire. Sarà ricordato e non ci sarà un occhio secco nell’edificio. Oggi mostra cosa un’ispirazione sono e siamo così orgogliosi di loro.

“Davey e Sarah, e il loro cane, sono volti noti in cui vivono felicemente con gli operatori di supporto quotidiani che li visitano. Sono gli esseri umani più belli. “

“Non chiedono nulla e amano stare nella loro casa. Lasciano un segno in tutti quelli che incontrano e sono una gioia costante”.

La sindrome KBG è caratterizzata da bassa statura, anomalie dentali, anomalie dello sviluppo degli arti, delle ossa della colonna vertebrale, delle estremità e/o sottosviluppo delle ossa dello scheletro. Possono essere presenti anche anomalie della testa e del viso.

La maggior parte delle persone ha un certo grado di ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva. Il livello di disabilità intellettiva è generalmente lieve. I sintomi specifici possono variare da persona a persona. La sindrome KBG è causata da un cambiamento nel gene ANKRD11 o da una perdita di materiale genetico sul cromosoma 16q che coinvolge il gene ANKRD11.

Le mutazioni di questo gene possono verificarsi spontaneamente senza storia familiare o essere ereditate in modo autosomico dominante. La sindrome KBG prende il nome dalle iniziali dei cognomi delle prime tre famiglie identificate con questo disturbo nella letteratura medica nel 1975.

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