La missione di Lab vicino a casa per il padre

ELLSWORTH — “Come genitore, prendersi cura di tuo figlio è la sensazione più bella che ci sia mai stata.”

Il tecnologo operativo del Jackson Laboratory Lucas Church lo ha detto con un ampio sorriso, ma per lui e la sua fidanzata, Erin Walsh, “prendersi cura” del loro giovane figlio Cash significa gestire la sua malattia incurabile. Cash è nato con la sindrome di DiGeorges, una condizione genetica causata da un gene mancante nel cromosoma 22. È anche nota come sindrome da delezione 22qq11.2 e si verifica in circa 1 persona su 4.000.

A causa della serietà di DiGeorges, dopo aver dato la diagnosi a Church e Walsh, il medico di Cash li ha avvertiti di non cercarla su Google.

“Certo, l’ho cercato su Google”, ha detto Church. “Solo storie dell’orrore.”

Cash ei suoi genitori sono stati molto fortunati, ha detto Church, perché il caso del ragazzino sembra essere su scala minore.

I sintomi di DiGeorges includono problemi cardiaci congeniti, infezioni frequenti, ritardo dello sviluppo, problemi di apprendimento, palatoschisi e caratteristiche facciali specifiche.

“Alcuni bambini muoiono in due settimane”, ha aggiunto Church.

Lucas Church ha iniziato il suo incarico al Jackson Lab nelle operazioni sui topi e da allora si è trasferito al magazzino, dove imballa e spedisce topi vivi per la ricerca genetica. FOTO DI LABORATORIO JACKSON

Cash aveva 6 mesi nel 2019 quando un medico del Maine Medical Center ha individuato la sua diagnosi. Ci è voluto del tempo, hanno detto entrambi Church e Walsh, perché i medici di Bangor hanno spazzato via le loro preoccupazioni con un approccio attendista. Church attribuisce alla sua fidanzata il merito di non essersi arresa dopo aver notato che qualcosa non andava con Cash fin dall’inizio.

“Non ha pianto quando è nato, ha raschiato”, ha detto Church. «O quando rideva. Eravamo preoccupati che non stesse emettendo suoni”.

Sebbene Church e Walsh fossero sollevati nel trovare un nome per i sintomi di Cash, significava anche frequenti visite mediche.

“Sapevo che non potevo permettermelo”, ha detto Church. Quindi, il padre di Walsh, che lavorava al Jackson Lab, suggerì a Church di fare domanda, per i benefici dell’assicurazione sanitaria che derivano dal lavoro.

“Ha detto che stavano assumendo”, ha detto Church. Presto ha lavorato presso la nuova struttura per topi a Ellsworth, dove i topi portatori del ceppo DiGeorges vengono spediti ai genetisti che ricercano la malattia. Diciotto mesi dopo, Church lavora nel magazzino. Walsh è un rappresentante del servizio clienti di Jackson Lab, che lavora dalla loro casa di Hancock.

“Sentivo che sarebbe stato bello lavorare in un posto che lo facesse [genetic] ricerca”, ha detto Church, “anche se non è una ricerca esatta [into DiGeorges syndrome].”

Il laboratorio ha anche permesso a Walsh di lavorare quattro giorni di 10 ore, quando ha iniziato a operare con i topi, quindi ha sempre avuto un giorno libero per gli appuntamenti dal medico.

“L’atmosfera al JAX è fantastica”, ha detto Church. “Siamo tutti coinvolti insieme, tutti abbiamo i nostri ruoli… In realtà è difficile da descrivere.”

In qualità di tecnologo operativo nel magazzino di Ellsworth, Church imballa topi vivi da spedire in tutto il mondo. E dal suo tempo nelle stanze dei topi, ha imparato a conoscere le razze.

“Quelli bianchi soffici sono così freddi”, sorrise.

La Chiesa sorride molto. Ma c’è ancora lunedì mattina in cui ha bisogno di “un calcio in testa” quando suona l’allarme.

“Penso solo che, anche se questo non ha un grande impatto sulla vita di mio figlio, ci sono molte ricerche [done] che può aiutare altri bambini. Quindi i genitori non passano attraverso questo”, ha detto Church.

Cash ha compiuto 3 anni all’inizio di quest’anno. Prende il nome dal musicista preferito dei suoi genitori, Johnny Cash, a differenza del suo omonimo, Cash non canta né parla ancora. Invece, sta imparando la lingua dei segni.

“JAX ha ceppi di topi che modellano DiGeorges, il che penso sia fantastico”, ha detto Walsh. “Colpisce davvero vicino a casa, perché qualcuno là fuori è in grado di ordinare questi topi per la ricerca che aiuterà Cash. Posso aiutarli a ordinarli e Lucas può aiutarli a spedirli.

Circa un caso di sindrome di DiGeorges su 10 viene ereditato da un genitore con geni mancanti nel cromosoma 22, anche se potrebbero non avere sintomi. La maggior parte dei casi si verifica come un evento casuale nello sperma del padre o nell’uovo della madre o durante lo sviluppo fetale iniziale, secondo la Mayo Clinic.

Church e Walsh, che vogliono più figli, hanno in programma di essere testati per vedere se uno dei due è portatore del cromosoma anormale.

“Se uno di noi lo fa, lo saremo e lo saremo”, ha detto Church. “È qualcosa che non vorrei rischiare.”

Anna Berleant

La giornalista Anne Berleant copre notizie e servizi a Ellsworth, Mariaville, Otis, Amherst, Aurora, Great Pond e Osborn. Quando non la segnala, trovala mentre fa escursioni sui sentieri locali, legge o guarda il tennis professionistico. Mandale un’e-mail a [email protected]

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