Studia la teoria della sfida dell’evoluzione: afferma che le mutazioni genetiche non sono sempre casuali

[Apr 8, 2022: Itai Shiner, University of Haifa]

La perdita dell’udito è stata collegata a mutazioni in almeno 100 geni diversi, ma fino al 16% della perdita dell’udito genetica può essere ricondotta a un solo gene, STRC, la seconda causa genetica più comune. (Credito: Creative Commons)

Un nuovo studio condotto da un team di ricercatori israeliani e ghanesi ha portato le prime prove di mutazioni non casuali nei geni umani, sfidando un presupposto fondamentale al centro della teoria evolutiva, mostrando una risposta mutazionale direzionale a lungo termine alla pressione ambientale.

Utilizzando un nuovo metodo, i ricercatori guidati dal professor Adi Livnat dell’Università di Haifa hanno dimostrato che il tasso di generazione della mutazione HbS, che protegge dalla malaria, è più alto nelle persone provenienti dall’Africa, dove la malaria è endemica, rispetto alle persone provenienti dall’Europa, dove non è. “Per oltre un secolo, la principale teoria dell’evoluzione si è basata su mutazioni casuali”.

“I risultati mostrano che la mutazione HbS non è generata in modo casuale, ma ha origine preferenzialmente nel gene e nella popolazione in cui ha un significato adattativo”, ha affermato il Prof. Livnat. A differenza di altri risultati sull’origine della mutazione, questa risposta specifica della mutazione a una specifica pressione ambientale non può essere spiegata dalle teorie tradizionali.” “Ipotizziamo che l’evoluzione sia influenzata da due fonti di informazione: l’informazione esterna che è la selezione naturale e l’informazione interna che si accumula nel genoma attraverso le generazioni e influisce sull’origine delle mutazioni , ha detto Livnat.

Da Darwin sappiamo che la vita nasce dall’evoluzione. Ma come avviene esattamente l’evoluzione, in tutta la sua grandezza, mistero e complessità? Nel secolo scorso gli scienziati hanno ipotizzato che le mutazioni avvengano per caso nel genoma e che la selezione naturale, o la sopravvivenza del più adatto, favorisca incidenti benefici. L’accumulo di questi presunti incidenti sotto la selezione naturale nel corso dei millenni porta a sua volta ad adattamenti genetici, dall’occhio acuto del falco al sistema cardiovascolare umano.

Sebbene ampiamente diffusa nella comunità scientifica, questa visione ha sempre lasciato aperte questioni fondamentali, come il problema della complessità. Può l’accumulo sequenziale di piccoli cambiamenti casuali, ciascuno benefico di per sé, portare nel tempo a disposizione all’evoluzione di adattamenti così sorprendentemente complessi e impressionanti come vediamo intorno a noi in natura, come occhi, cervelli o ali, dove parti complementari si intrecciano in un insieme complesso?

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Tuttavia, l’unica alternativa al livello fondamentale concepita fino ad ora consisteva in varianti del lamarckismo: l’idea che gli organismi possano in qualche modo rispondere direttamente ai loro ambienti immediati con un benefico cambiamento genetico. Poiché il lamarckismo non ha funzionato in generale, la nozione di mutazione casuale è rimasta l’opinione prevalente.

Al fine di distinguere tra la mutazione casuale e la spiegazione della selezione naturale e la possibilità che la mutazione non casuale sia importante, il Prof. Livnat e il suo responsabile del laboratorio, il Dr. Daniel Melamed, ha sviluppato un nuovo metodo per rilevare le mutazioni de novo, mutazioni che sorgono “di punto in bianco” nella prole senza essere ereditate da nessuno dei genitori. Nel battere un nuovo record di accuratezza, il loro metodo ha consentito qualcosa che prima non era possibile: il conteggio delle mutazioni de novo per particolari punti di interesse nel genoma.

Hanno quindi applicato il loro metodo per esaminare l’emergenza de novo della mutazione dell’emoglobina S (HbS) umana, forse la mutazione puntiforme più nota in biologia ed evoluzione. HbS fornisce protezione contro la malaria per le persone con una copia, ma provoca l’anemia falciforme in quelle con due. La stessa malaria, una malattia del sangue trasmessa da vettori, è stata probabilmente la più forte pressione selettiva che ha agito sugli esseri umani negli ultimi 10.000 anni, causando spesso più di un milione di morti all’anno in Africa nel recente passato. L’HbS è anche usato come esempio centrale di mutazione casuale e selezione naturale in evoluzione: è stato a lungo ritenuto accidentalmente che fosse sorto giustamente in un individuo nell’Africa subsahariana e poi si sia diffuso all’interno dell’Africa attraverso la selezione naturale fino a quando i suoi benefici protettivi contro la malaria non erano stati bilanciato dai suoi costi di anemia falciforme.

Esaminando l’origine de novo dell’HbS, Livnat è stata in grado di districare per la prima volta se la mutazione antimalarica si manifesta casualmente e si diffonde in Africa solo a causa della pressione selettiva o invece se potrebbe effettivamente originarsi de novo più frequentemente in sub- Africani del Sahara – un gruppo che è stato soggetto a un’intensa pressione selettiva malarica per molte generazioni. Se la mutazione è casuale, dovrebbe essere ugualmente probabile che emerga in entrambi i gruppi geografici. Tuttavia, se la mutazione non è casuale, forse emergerebbe più frequentemente negli africani. “Ci sono almeno due possibili ragioni per cui una domanda del genere non era stata posta prima”, spiega il prof. Livnat. “In primo luogo, si presumeva che la mutazione fosse casuale. In secondo luogo, anche se si fosse voluto porre una domanda del genere, non sarebbe stato possibile con i metodi precedenti”.

Contrariamente alle aspettative ampiamente accettate, i risultati hanno supportato il modello non casuale. La mutazione HbS ha avuto origine de novo non solo molto più velocemente del previsto dalla mutazione casuale, ma anche molto più velocemente nella popolazione (negli africani subsahariani rispetto agli europei) e nel gene (nella beta-globina rispetto al delta di controllo -gene della globina) dove ha un significato adattativo. Questi risultati capovolgono l’esempio tradizionale di mutazione casuale e selezione naturale, trasformandolo in un esempio di mutazione non casuale ma non lamarckiana.

“Le mutazioni sfidano il pensiero tradizionale. I risultati suggeriscono che le informazioni complesse accumulate nel genoma attraverso le generazioni influiscono sulla mutazione e quindi i tassi di origine specifici della mutazione possono rispondere a lungo termine a specifiche pressioni ambientali”, ha affermato il prof. Livnat. Studi precedenti, motivati ​​dal lamarckismo, hanno testato solo una risposta mutazionale immediata alle pressioni ambientali. “Le mutazioni possono essere generate in modo non casuale nell’evoluzione, dopotutto, ma non nel modo precedentemente concepito. Dobbiamo studiare le informazioni interne e il modo in cui influiscono sulla mutazione, poiché apre la porta all’evoluzione, essendo un processo molto più grande di quanto concepito in precedenza”, ha concluso Livnat.

Finora, i ricercatori sono stati limitati dalla tecnologia per misurare i tassi di mutazione come medie in molte posizioni nel genoma. Superando questa barriera, il nuovo metodo sviluppato da Livnat e Melamed ha consentito alla mutazione HbS di essere la prima a misurare il suo tasso di origine specifico della mutazione, aprendo nuove prospettive per gli studi sull’origine della mutazione. Questi studi hanno il potenziale per influenzare non solo la nostra comprensione fondamentale dell’evoluzione, ma anche la nostra comprensione delle malattie causate da mutazioni, in particolare malattie genetiche e cancro.

L’articolo è stato accettato dalla rivista scientifica Genome Research e appare in un modulo online anticipato. Lo studio è stato possibile grazie al sostegno di una sovvenzione della John Templeton Foundation. Le opinioni espresse nella pubblicazione sono quelle degli autori e non riflettono necessariamente le opinioni della John Templeton Foundation.

Per ulteriori notizie scientifiche, dai un’occhiata alla nostra sezione Nuove scoperte all’indirizzo Il lato positivo delle notizie.

Nota: materiali forniti sopra dall’Università di Haifa. Il contenuto può essere modificato per stile e lunghezza.

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