Cos’è la Distrofia Miotonica, la malattia rara che secondo quanto riferito ha contribuito alla morte di Gilbert Gottfried?

Gilbert Gottfried, in una foto scattata nel 2020. (Foto di Slaven Vlasic/Getty Images per SiriusXM)

Stiamo imparando di più sul morte del comico Gilbert Gottfriedannunciato il 12 aprile.

Secondo una dichiarazione dall’amico di lunga data e pubblicista di Gottfried, Glenn Schwartz, Gottfried è morto per tachicardia ventricolare ricorrente dovuta alla distrofia miotonica di tipo II, un disturbo che colpisce il cuore.

Ecco di più sulla malattia genetica che ha contribuito alla morte di Gottfried.

Che cos’è la distrofia miotonica di tipo II?

Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center, che fa parte del National Institutes of Health (NIH), la distrofia miotonica di tipo II è uno dei due tipi di distrofia miotonica, che è una malattia che colpisce i muscoli e altri sistemi corporei.

Sul sito web della Muscular Dystrophy Association, la distrofia miotonica è elencata come una forma di distrofia muscolare. La distrofia miotonica di tipo II, secondo il sito web, è riconosciuta negli anni ’90 come una versione più lieve della distrofia miotonica di tipo I, nota anche come malattia di Steinert.

Da cosa è causato?

Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center, i due tipi di distrofia miotonica sono causati da mutazioni, o cambiamenti, in un gene umano. In particolare, la distrofia miotonica di tipo II è causata da un gene chiamato CNBP.

Secondo MedlinePlus, un sito di informazioni sulla salute online che fa anche parte del NIH, il gene CNBP fornisce istruzioni per produrre una proteina che si trova in molti tessuti del corpo, ma si trova più abbondantemente nel cuore e nei muscoli che sono usati per il movimento.

“La proteina CNBP regola l’attività di altri geni ed è necessaria per il normale sviluppo prima della nascita, in particolare dei muscoli”, si legge in una parte del sito web di MedlinePlus.

Sul sito Web di MDA, la distrofia miotonica di tipo II è elencata come causata da una sezione del DNA espansa nel gene CNBP.

Quali sono i sintomi?

La distrofia miotonica di tipo II, secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center, è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva e debolezza, con sintomi che iniziano tipicamente intorno ai 20 anni di una persona.

“Le persone con questa condizione hanno spesso contrazioni muscolari prolungate (miotonia) e non sono in grado di rilassare alcuni muscoli dopo l’uso”, si legge in una parte del sito web. “Inoltre, le persone colpite possono avere un linguaggio confuso, un blocco temporaneo della mascella e dolore e debolezza muscolare che colpiscono principalmente il collo, le spalle, i gomiti e i fianchi”.

I sintomi meno comuni, secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center, includono anomalie dei segnali elettrici che controllano il battito cardiaco, la cataratta e il diabete.

Come si “prende” la malattia?

La malattia genetica non è qualcosa che può essere contratta, nel modo in cui una persona verrebbe con l’influenza, per esempio.

Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center, la distrofia miotonica viene trasmessa da una generazione all’altra e una copia del gene mutato in ciascuna cellula è sufficiente per causare i sintomi di questa condizione.

“Nella maggior parte dei casi, una persona affetta ha un genitore affetto”, si legge in una parte del sito web.

Come verrebbe diagnosticata una persona con la malattia?

Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center, la distrofia miotonica viene diagnosticata tramite un esame fisico e il test definitivo per qualsiasi tipo di distrofia miotonica è un test genetico.

Come tratti la malattia?

Il sito web del Centro di informazione sulle malattie genetiche e rare afferma che non esiste una cura o un trattamento specifico per la distrofia miotonica e che il trattamento è finalizzato alla gestione dei sintomi.

In particolare, il sito web afferma che i problemi cardiaci associati alla malattia possono essere trattati inserendo un pacemaker, farmaci e un monitoraggio regolare della funzione cardiaca.

Avere la malattia significa vivere una vita più breve?

Il sito web del Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare afferma che, sulla base delle informazioni disponibili nel 2017, le persone con distrofia miotonica di tipo II possono avere una durata di vita normale.

“Sebbene la mobilità possa essere ridotta in tenera età, la capacità di camminare viene spesso mantenuta fino a circa 60 anni”, si legge in una parte del sito web.

Questo articolo non ha lo scopo di diagnosticare o raccomandare in altro modo il trattamento di eventuali condizioni mediche o disturbi. Chiunque abbia domande sulla propria salute dovrebbe consultare il proprio medico di base.

Leggi di più: FOX 10 spiega

Altro FOX 10 spiega storie

LiveNOW From FOX – Streaming di eventi dal vivo, ultime notizie e storie da tutto il paese e dal mondo

Per le ultime notizie locali, scarica l’app FOX 10 News

.

Leave a Comment