La storia di He Jiankui, ora fuori di prigione dopo aver modificato il DNA dei bambini non ancora nati

Il biofisico cinese He Jiankui, che ha scioccato il mondo medico affermando di aver usato la tecnologia di editing genetico nei bambini non ancora nati, è stato rilasciato da una prigione in Cina la scorsa settimana dopo una condanna a tre anni, secondo i rapporti.

È stato incarcerato alla fine del 2019 per aver violato le norme mediche dopo aver annunciato il suo lavoro in una conferenza l’anno precedente.

Secondo l’agenzia di stampa cinese Xinhua dell’epoca, un tribunale ha ritenuto che lui e i suoi colleghi “hanno superato la linea di fondo dell’etica nella ricerca scientifica”.

Rimangono molte incognite all’indomani del lavoro di He, ma ha affermato di aver utilizzato una procedura di modifica genetica nota come CRISPR-Cas9 per riscrivere i genomi degli embrioni prima della nascita dei bambini.

Lo scopo di fare questo, ha detto, era di renderli immuni all’HIV modificando un certo gene chiamato CCR5. Le sorelle gemelle, conosciute come Lulu e Nana, così come un terzo figlio noto come Amy, sono nate in seguito da genitori volontari che hanno preso parte alla ricerca nel 2018. Ha detto che Lulu e Nana sono nate in salute, anche se il loro stato oggi rimane un mistero .

He Jiankui, visto al secondo vertice internazionale sull’editing del genoma umano a Hong Kong nel novembre 2018. La ricerca sull’editing del genoma di Jiankui è diventata rapidamente controversa.
Anthony Wallace/AFP/Getty

Il problema con CRISPR

CRISPR-Cas9 è talvolta descritto come agire come forbici molecolari che possono tagliare filamenti di DNA in determinate posizioni all’interno di un genoma. Gli scienziati possono quindi apportare modifiche al DNA nella fase di riparazione.

Un problema di vecchia data nell’editing genetico è prendere di mira il DNA con precisione. Le precedenti tecniche di editing che utilizzavano sostanze chimiche o radiazioni non consentivano alcun controllo su dove in un genoma potesse verificarsi una mutazione.

Sebbene CRISPR possa aver apportato miglioramenti a questo proposito, è tutt’altro che perfetto. Dott. Kiran Musunuru, professore di medicina e direttore del Genetic and Epigenetic Origins of Disease Program presso la Perelman School of Medicine, ritiene che l’analogia con le forbici sopravvaluta l’accuratezza di CRISPR.

“È un po’ come se strappi accidentalmente una pagina, [you can] fissalo con del nastro adesivo, ma spesso i bordi dello strappo sono ruvidi. Non combacia perfettamente e perdi alcune parole o perdi alcune lettere; offuschi il significato del paragrafo.

“Quindi, se lo guardi in questi termini, è davvero rozzo e ci sono potenzialmente conseguenze negative. Quindi, ancora una volta, usando questa analogia di fare una lacrima, diciamo che strappi accidentalmente l’intera pagina. Bene, questo può nel anche il genoma.

“Quindi He Jiankui stava cercando di disattivare un gene chiamato CCR5. Sappiamo che le persone che hanno questo gene disattivato sono più resistenti all’infezione da HIV, e quindi stava cercando di creare bambini che, crescendo, sarebbero stati resistenti a Infezione da HIV.

“Questa era l’intera premessa e stava usando questa versione grezza 1.0 di CRISPR. In pratica lo stava solo iniettando negli embrioni sperando che spegnesse il gene e non causasse alcun problema”.

DNA
Una foto d’archivio mostra un filamento di DNA con una porzione evidenziata. CRISPR/Cas9 è una tecnologia medica in grado di modificare il DNA.
Andy/Getty

La rivelazione

Il progetto di He Jiankui non era ampiamente conosciuto prima del vertice internazionale sull’editing del genoma a Hong Kong alla fine del 2018.

Prima che si svolgesse il vertice, ha contattato un addetto stampa, offrendo loro un manoscritto scientifico che delineava il suo lavoro che aveva intenzione di presentare a una rivista scientifica. Incerti su cosa farne, hanno contattato gli esperti per la loro intuizione.

Musunuru è stato uno degli esperti che ha esaminato questi primi manoscritti. Ha detto di essere rimasto scioccato da ciò che ha visto. “La mia reazione è stata molto viscerale, molto sconvolta, sai, urlando nel mio ufficio, ‘cosa diavolo è appena successo?’

“Mi sono reso conto che questo era reale. Aveva effettivamente fatto ciò che sosteneva di aver fatto; che si trattava di bambini nati da embrioni che erano stati modificati con CRISPR. E il motivo per cui lo sapevo era perché quando ho guardato il dati, ho immediatamente visto le prove che le cose erano andate storte, che c’erano modifiche fuori bersaglio, come ho descritto prima; che gli embrioni erano finiti per essere un mosaico di modifiche, quindi alcune cellule sono state modificate e altre no e celle diverse avevano modifiche diverse.

“Non so ancora del tutto se [He] capiva le implicazioni dei propri dati… era come se non capisse cosa gli dicevano i propri dati”.

Musunuru, vincolato da un accordo di riservatezza, non ha potuto annunciare pubblicamente le sue preoccupazioni per diversi giorni. Ma a pochi giorni dal vertice di Hong Kong, Antonio Regalado, giornalista di Revisione della tecnologia del MIT, ha individuato i dettagli del lavoro di He su un sito Web di studi clinici. La storia si è interrotta prematuramente e il lavoro di He è stato improvvisamente messo sotto i riflettori.

Ha pubblicato un video su YouTube in cui affermava che gli esperimenti genetici avevano avuto successo. “La chirurgia genetica ha funzionato in modo sicuro”, ha detto, aggiungendo che i geni dei bambini sono stati sequenziati prima e dopo la nascita per monitorare eventuali cambiamenti. “Nessun gene è stato modificato tranne quello per prevenire l’infezione da HIV”, ha detto.

Nonostante le affermazioni di He, il suo lavoro ha incontrato una condanna diffusa e il governo cinese ha iniziato a indagare. L’agenzia di stampa Xinhua ha riferito che un’indagine della Commissione sanitaria cinese ha scoperto che aveva “volutamente eluso la supervisione”.

A gennaio 2019 era stato licenziato dalla Southern University of Science and Technology (SUSTech) nella città di Shenzhen. Entro dicembre dello stesso anno, un tribunale di Shenzhen lo ha ritenuto colpevole di “pratiche mediche illegali” e di falsificazione di documenti di revisione etica.

Il destino dei bambini geneticamente modificati

Joy Zhang, sociologa e direttrice fondatrice del Center for Global Science and Epistemic Justice presso l’Università del Kent, ha presieduto una riunione a marzo di quest’anno per discutere gli obblighi etici per proteggere i tre bambini che sono stati colpiti dal lavoro di He in futuro. L’incontro è diventato la base per una successiva relazione.

“Per quanto ne so, c’è poca conoscenza pubblica riguardo alle due famiglie e ai tre bambini”, ha detto Zhang Settimana delle notizie. “Ma speriamo che il rapporto aiuti a creare condizioni sociali affinché possano condurre una vita buona e autonoma”.

Lui Jiankui
He Jiankui mostra una diapositiva al Secondo Summit Internazionale sull’editing del genoma umano a Hong Kong. È stato incarcerato nel 2019 dopo aver eseguito l’editing genetico di tre bambini non ancora nati.
Getty Images

Robin Lovell-Badge, capo del Laboratory of Stem Cell Biology and Developmental Genetics presso il Francis Crick Institute, aveva parlato con He poco dopo la notizia dei suoi esperimenti e aveva criticato il lavoro. Ha anche preso parte all’incontro di Zhang all’inizio di quest’anno.

Lovell-Badge ha detto che le tre ragazze che sono state colpite dal lavoro di He dovrebbero essere in grado di crescere in un ambiente il più normale possibile. “Ci dovrebbe essere un’ottima giustificazione per dare etichette speciali a una qualsiasi delle tre ragazze che sono il prodotto dell’esperimento di He Jiankui”, ha detto Settimana delle notizie. “Non lo facciamo per i bambini nati dopo alcuna procedura di fecondazione in vitro come la diagnosi genetica preimpianto, e tutti noi abbiamo ‘mutazioni’ uniche che si verificano durante lo sviluppo dell’uovo, dello sperma e dell’embrione precoce che nascono da noi.

“È molto più importante che gli sia permesso di crescere in un ambiente normale e premuroso e che non siano soggetti a nient’altro che a un occhio vigile, cosa che dovrebbe accadere a tutti i bambini. Se hanno delle mutazioni deleterie, allora potrebbero aver bisogno di cure e consigli speciali, ma ancora una volta, questo è qualcosa che qualsiasi società premurosa dovrebbe fornire”.

L’altra domanda è cosa farà dopo. Musunuru non pensa che ci sia molta preoccupazione per ulteriori test sulla scala del lavoro precedente di He. “Data la sua notorietà e, presumibilmente, lo stretto monitoraggio da parte del suo governo, non credo che nessuno sia troppo preoccupato che He Jiankui riprenderà da dove si era interrotto”, ha detto.

“Vale la pena notare che non ha mai avuto una licenza medica, dal momento che non era un medico e non aveva alcuna formazione medica, il che ovviamente è stato uno dei maggiori problemi con la sua ‘prova clinica'”. Mi aspetto anche che i comitati etici istituzionali cinesi incaricati di approvare le sperimentazioni cliniche abbiano un livello molto più alto di quello che evidentemente avevano in passato”.

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