Tutti gli occhi azzurri discendono da un unico antenato comune da 6 a 10.000 anni fa

Tutte le persone con gli occhi azzurri condividono un unico antenato comune vissuto tra 6.000 e 10.000 anni fa, secondo una nuova ricerca.

Immagine tramite Pixabay.

Sebbene il blu sia il secondo colore degli occhi più comune al mondo, è ancora relativamente raro, visto solo nell’8-10% circa delle persone. Ma quella percentuale diventa tanto più impressionante alla luce delle nuove ricerche. Tutti gli occhi azzurri oggi possono essere fatti risalire a un singolo antenato comune che ha sviluppato spontaneamente la mutazione per questo colore degli occhi, secondo i ricercatori dell’Università di Copenaghen (UoC). La mutazione si è diffusa da quell’antenato in tutto il mondo negli ultimi 6-10 millenni.

Unica fonte

“In origine, avevamo tutti gli occhi marroni”, ha detto l’autore principale, il professor Hans Eiberg del Dipartimento di medicina cellulare e molecolare dell’UoC. “Ma una mutazione genetica che colpisce il gene OCA2 nei nostri cromosomi ha portato alla creazione di un interruttore che ha letteralmente disattivato la capacità di produrre occhi marroni”.

Per lo studio, il team ha utilizzato il materiale genetico della Copenhagen Family Bank appartenente a tre generazioni di persone di origine danese per identificare la mutazione genetica che provoca gli occhi azzurri. Nello studio sono state utilizzate solo le famiglie che includevano membri con occhi blu e marroni (sia genitori che figli) e sono state escluse le famiglie le cui iridi mostrano la segregazione di macchie blu e verdi; in tutto sono state incluse nell’analisi 100 famiglie. Di queste, 45 famiglie avevano almeno un individuo con gli occhi marroni e 55 erano composte esclusivamente da membri con gli occhi azzurri. Nell’analisi sono stati inclusi anche due individui nati con eterocromia (che hanno occhi di colore diverso). Nello studio è stato utilizzato anche materiale genetico di individui provenienti dalla Turchia e due dalla Giordania.

Ogni partecipante ha compilato un questionario chiedendo loro di determinare il proprio colore degli occhi da quattro categorie – marroni, blu, grigi e verdi -, se erano presenti macchie marroni o anelli peripupillari sulle loro iridi e di che colore erano i loro capelli (rosso, nero nero, marrone o biondo) quando avevano un’età compresa tra i 20 e i 30 anni.

Il team ha quindi esaminato il DNA e il DNA mitocondriale dei partecipanti per determinare la mutazione che è molto probabilmente responsabile degli occhi azzurri. Hanno scoperto che questa è una mutazione che colpisce un allele noto come gene OCA2.

Il team spiega che i geni OCA2 codificano il percorso di sintesi per una cosiddetta proteina P. Questo composto è coinvolto nella produzione di melanina all’interno del corpo, il pigmento che dà il colore dei nostri capelli, della pelle e delle iridi dei nostri occhi.

Tuttavia, la mutazione che provoca gli occhi azzurri non disattiva completamente la produzione di melanina. L'”interruttore” genetico menzionato dal team si trova nei geni adiacenti all’OCA2. Una volta cambiato, questo meccanismo genetico funziona solo per ridurre la quantità di melanina secreta nel corpo, essenzialmente diluendo la pigmentazione dell’iride dalle sfumature del marrone alle sfumature del blu. Se il gene OCA2 è completamente inibito in un individuo, spiega il team, sarebbe completamente privo di pigmentazione, con conseguente condizione nota come albinismo.

C’è una variazione significativa nei livelli di melanina dell’iride nelle persone con occhi verdi e marroni, spiega il team. Tuttavia, gli individui con gli occhi azzurri mostrano pochissime variazioni nei livelli di melanina dell’iride tra loro, spiega il team. Queste differenze sono notevoli anche nel loro genoma: mentre c’è una notevole variazione individuale nei geni che codificano i livelli di melanina nelle persone con occhi marroni o verdi, gli individui con gli occhi azzurri sono molto simili. Questa somiglianza, dicono, suggerisce che tutti gli individui con gli occhi azzurri condividono un antenato comune. Sulla base dello studio e del confronto del DNA mitocondriale dei partecipanti (che è ereditato solo sul lato materno e può essere utilizzato per tracciare il passaggio di generazioni nel genoma), quell’antenato comune visse tra 6 e 10.000 anni fa, essi Inserisci.

La mutazione che provoca gli occhi azzurri non è né positiva né negativa, spiega il team: non conferisce alcun vantaggio o svantaggio evolutivo e non influisce sulle possibilità di sopravvivenza di un individuo. In questo, colpisce una serie di altre mutazioni del colore dei capelli, della calvizie, delle lentiggini o di quelle che producono “segni di bellezza”.

“[Such a mutation] Dimostra semplicemente che la natura rimescola costantemente il genoma umano, creando un cocktail genetico di cromosomi umani e provando diversi cambiamenti mentre lo fa”, afferma il professor Eiberg.

Il documento “Il colore degli occhi blu negli esseri umani può essere causato da una mutazione del fondatore perfettamente associata in un elemento regolatore situato all’interno del gene HERC2 che inibisce l’espressione di OCA2” è stato pubblicato sulla rivista Genetica umana.

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