La variazione genetica comune tra gli individui neri è associata a un rischio più elevato di insufficienza cardiaca e morte – Notizie

La UAB Cardiogenomics Clinic fornisce test genetici e consulenza per una variante genetica associata a rischio di insufficienza cardiaca e morte.

I ricercatori ritengono che la presenza della variante genetica Val122Ile negli afroamericani li predisponga allo sviluppo dell’amiloidosi da transtiretina, che può portare a un rischio maggiore di insufficienza cardiaca.Un nuovo studio pubblicato sul Journal of American Medical Association guidato da ricercatori dell’Università dell’Alabama presso la Birmingham Marnix E. Heersink School of Medicine ha scoperto che essere portatore di una variazione genetica nota come Val122Ile nella transtiretina, o gene TTR, era Significativamente associato ad un aumentato rischio di insufficienza cardiaca e morte. La ricerca mostra che questa variazione di Val122Ile è più comunemente osservata tra gli individui di origine africana.

La proteina transtiretina è prodotta dal fegato e aiuta a far circolare la vitamina A e la tiroxina attraverso il corpo. Questa variazione genetica provoca un ripiegamento errato della proteina transtiretina che porta all’amiloidosi ereditaria da transtiretina, una condizione caratterizzata dall’accumulo di depositi anormali di una proteina negli organi e nei tessuti del corpo. Con l’aumento dell’accumulo nel tempo, il cuore può irrigidirsi, portando alla cardiomiopatia, una malattia del muscolo cardiaco che rende difficile pompare il sangue attraverso il cuore.

Per questo studio, i ricercatori UAB Vibhu Parcha, MD, e Pankaj Arora, MD, hanno esaminato questa variazione genetica in una coorte di 7.500 individui neri che vivono negli Stati Uniti.

“La variante genetica TTR Val122Ile è più comune tra quelli di origine africana con quasi tre individui su 100 portatori della variazione genetica”, ha affermato Parcha, ricercatore clinico presso la UAB Cardiogenomics Clinic e la UAB Division of Cardiovascular Disease.

Parcha afferma che si ritiene che la presenza della variante genetica Val122Ile negli afroamericani li predisponga allo sviluppo dell’amiloidosi da transtiretina.

“Volevamo esaminare se portare questa variante genetica comporterebbe un rischio maggiore di insufficienza cardiaca di nuova insorgenza, morte per insufficienza cardiaca, cause cardiovascolari o qualsiasi altra causa”, ha affermato Parcha.

TTR Dentro(Sinistra) Vibhu Parcha, MD, ricercatore clinico presso la UAB Cardiogenomics Clinic e la UAB Division of Cardiovascular Disease.
(Destra) Pankaj Arora, MD, professore associato presso la Divisione di Malattie Cardiovascolari e direttore della UAB Cardiogenomics Clinic.
In questo studio, i ricercatori hanno analizzato i partecipanti dello studio REasons for Geographic and Racial Differences in Stroke che vivono negli Stati Uniti senza insufficienza cardiaca di base. Tra 7.514 partecipanti neri, la frequenza della popolazione della variante TTR Val122Ile era del 3,1%. In un follow-up mediano di 10,9 anni, i portatori della variante Val122Ile avevano un rischio maggiore di insufficienza cardiaca incidente rispetto ai non portatori. In un follow-up mediano di 11,6 anni, i portatori della variante Val122Ile avevano un rischio di mortalità più elevato rispetto ai non portatori. I ricercatori in generale hanno scoperto che quelli con la variante TTR Val122Ile avevano un rischio 2,5 volte maggiore di insufficienza cardiaca e un rischio di morte per qualsiasi motivo superiore del 40%.

“Tra quelli con la variazione genetica patogena TTR Val122Ile, il cuore potrebbe gradualmente diventare incapace di funzionare correttamente, il che porterà a insufficienza cardiaca e alla fine alla morte”, ha affermato Arora, professore associato presso la Divisione di malattie cardiovascolari e direttore della UAB Cardiogenomics Clinica. “Tuttavia, la vera probabilità che la variazione genetica venga espressa in tutti quelli con la variante non è nota e sono necessari ulteriori lavori per capirlo. La buona notizia è che ci sono diversi nuovi trattamenti approvati o in attesa di approvazione per questa malattia cardiaca ereditaria”.

Strutture mediche come la UAB Cardiogenomics Clinic forniscono test genetici per questa variante. In clinica, coloro che portano questa variante avranno accesso a una consulenza genetica completa e alla valutazione della struttura e della funzione del cuore.

“Quelli con la variante potrebbero essere idonei per l’accesso a terapie basate sull’evidenza che migliorano la loro salute del cuore e migliorano i loro risultati a lungo termine”, ha detto Arora. “È anche importante identificare tutti i membri della famiglia che potrebbero avere la variazione genetica poiché trarranno beneficio dalla diagnosi precoce e dall’accesso a terapie mediche che migliorano la loro salute”.

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