Gli australiani con il morbo di Parkinson hanno chiesto di partecipare a uno studio di genetica

Il QIMR Berghofer Medical Research Institute ha lanciato l’Australian Parkinson’s Genetics Study (APGS), uno sforzo di ricerca su larga scala per identificare i fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare il morbo di Parkinson.

APGS mira a iscrivere 10.000 residenti australiani, uomini o donne di età pari o superiore a 30 anni, a cui è stato diagnosticato e sono in cura per il Parkinson. I partecipanti dovranno compilare un questionario online o cartaceo e fornire un campione di saliva per l’estrazione del DNA attraverso un kit di raccolta inviato a casa una volta registrati.

Il kit comprende un pacchetto prepagato per la restituzione della saliva tramite posta.

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“Le scoperte mediche spesso richiedono anni di ricerca dedicata e tendono a fare molto affidamento sulla disponibilità di dati accurati e reali sui pazienti. L’APGS ha il potenziale per farlo se abbiamo i partecipanti”, ha affermato in un comunicato stampa Nick Martin, PhD, ricercatore capo di QIMR Berghofer. “È facile partecipare comodamente da casa propria e richiede solo circa 25 minuti del tuo tempo attraverso la donazione di un campione di saliva e la compilazione di un questionario.

“Se sei idoneo, ti incoraggiamo a partecipare”, ha aggiunto Martin.

La partecipazione allo studio e la conservazione delle informazioni genetiche sono strettamente confidenziali. Chi desidera maggiori informazioni o necessita di un questionario cartaceo può chiamare il numero 1-800-257-179 o inviare una richiesta via email a [email protected].

Maggiori informazioni sono disponibili anche attraverso questa scheda informativa.

Si ritiene che fattori sia genetici che ambientali influenzino il rischio di Parkinson, un disturbo neurodegenerativo progressivo caratterizzato principalmente da sintomi legati al movimento, ma che può anche modificare la cognizione, l’umore e il sonno.

Sebbene alcuni geni siano fortemente associati al Parkinson, la maggior parte dei casi si verifica in persone senza apparente storia familiare: solo il 15-25% circa dei pazienti ha un parente noto con la malattia.

L’APGS spera di identificare centinaia di varianti genetiche che sono alla base del rischio di sviluppare il disturbo. Una migliore comprensione di come i geni sono coinvolti nei processi patologici sosterrà la ricerca futura sulle cause del Parkinson e aiuterà lo sviluppo di terapie più efficaci e più personalizzate per prevenire, rallentare o fermare il Parkinson, con l’obiettivo di curarlo.

Il progetto è supportato da finanziamenti della Shake It Up Australia Foundation e del suo partner, The Michael J. Fox Foundation. Entrambe le organizzazioni non profit promuovono e finanziano la ricerca sul Parkinson e sostengono i pazienti e le loro famiglie.

“Con così tanto da scoprire sulla malattia e sulla sua progressione, questo ci apre a così tante possibilità. Siamo davvero sull’orlo di una potenziale svolta medica nella nostra vita, che potrebbe cambiare il volto della malattia”, ha affermato Clyde Campbell, un paziente di Parkinson e CEO di Shake It Up.

“Per renderlo possibile, però, abbiamo bisogno che coloro che convivono con il Parkinson si iscrivano in modo da poterne comprendere le complessità. Decidiamo questo codice genetico in modo da poter fare la differenza su come sarà la vita con il Parkinson in futuro”, ha aggiunto Campbell.

I dati APGS contribuiranno al Programma globale di genetica di Parkinson, uno studio che coinvolge più di 150.000 volontari in tutto il mondo per comprendere ulteriormente i fattori di rischio genetico del morbo di Parkinson.

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